Merlin缺陷型肾细胞癌：基于NF2/merlin免疫组化与分子特征的高级别实体新认知

来自国际研究团队的最新研究揭示了NF2突变肾肿瘤的分子特征与形态学谱系。通过14例NF2突变肿瘤的综合分析，研究者证实merlin（NF2编码蛋白）免疫组化可作为诊断标志物，首次提出"merlin缺陷型RCC"概念——这类高级别肿瘤具有特征性嗜酸性细胞学、间质硬化及NF2缺失，涵盖双相玻璃样变砂粒体型肾细胞癌（BHP RCC）、黏液性管状梭形细胞癌（MTSCC）等多种亚型，为肾癌分子分型提供新依据。

　　

在肾脏肿瘤的分子探索中，一项突破性研究揭开了NF2突变肿瘤的神秘面纱。科研团队对14例携带NF2基因突变的肾肿瘤展开多维度解析，包括组织病理学、免疫组化（IHC）和分子检测。

令人惊讶的是，仅3例能明确分类，其余11例因独特的形态学特征被命名为"merlin缺陷型肾细胞癌"。这些肿瘤展现出高度一致的病理特征：11例均呈现高级别嗜酸性细胞质和间质硬化，10例存在混合性生长模式，9例伴显著炎症浸润，部分病例还出现泡沫状组织细胞聚集（4/11）、钙化（3/11）及黏液样间质（2/11）。更值得注意的是，4例患者存在肉瘤样分化区域。

免疫组化检测显示，所有可评估病例均存在merlin蛋白缺失。延伸分析更发现，33%的高级别黏液性管状梭形细胞癌（MTSCC）和25%的分子谱未知的集合管癌（CDC）同样存在merlin缺陷。

这项研究首次系统论证：merlin缺陷型肾细胞癌代表着一类具有独特分子特征的高级实体，其病理谱系涵盖新近命名的双相玻璃样变砂粒体型肾细胞癌（BHP RCC），以及部分乳头状肾细胞癌、肉瘤样肾细胞癌、MTSCC、CDC和未分类高级别肾细胞癌。这些发现为肾脏肿瘤的精准诊断开辟了新路径。