基于多STR标记和参考亲属的系统性全同胞关系鉴定分析及其在法医学中的应用

本研究针对全同胞(FS)鉴定准确性不足的难题，通过整合相同状态(IBS)和似然比(LR)方法，系统评估了19-55个短串联重复序列(STR)在不同错误率下的最佳阈值。研究验证了汉族人群真实家系数据，发现错误率<0.01%时IBS和LR方法阈值可靠，并探讨了半同胞(HS)干扰和参考亲属对鉴定效能的影响。成果为中国新版全同胞鉴定技术规范(GB/T 43641-2024)提供了重要依据，显著提升了法医亲缘关系鉴定能力。

　　

在法医实践中，全同胞(FS)关系鉴定一直是亲缘分析中的难点。由于孟德尔遗传规律的特殊性，全同胞间不存在必然相同的等位基因，这使得鉴定工作充满挑战。当前，不同研究和国家对FS鉴定采用各异的标准：美国血库协会(AABB)建议累积全同胞指数(CFSI)阈值为10，而日本学者Inoue等推荐LR值需达到500，英国学者Evett甚至提出需要高达10000的LR值。这种标准的不统一，加上半同胞(HS)关系的干扰，使得实际鉴定工作存在较大误差风险。

为攻克这一难题，来自司法部司法鉴定科学研究院的Qianqian Kong等研究者开展了一项系统性研究。团队选取了三个商业试剂盒(SiFaSTR? 23plex、Goldeneye? DNA ID 22NC和AGCU NC 21+1)中的55个STR位点，通过理论计算和计算机模拟(各10万对FS和无关个体)，结合83名浙江汉族家系志愿者和98名华东地区无关个体的真实数据，全面评估了不同STR数量(19/39/55个)下的鉴定效能。

研究采用了两种主要技术方法：一是相同状态(IBS)评分法，直接统计共享等位基因数；二是似然比(LR)法，基于华东汉族人群的STR等位基因频率进行计算。通过Familias 3.2.2软件进行家系模拟，并利用Arlequin 3.5.2分析连锁不平衡。研究还创新性地引入三种参考亲属模型(叔伯ABC、全同胞兄弟ABD和祖母ABE)来提升鉴定准确性。

结果部分显示：

1. 1.

   STR法医参数：55个STR在华东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05/55)，位点间无显著连锁不平衡(调整P>0.05/1485)。鉴别力(DP)值介于0.7462(TPOX)至0.9815(Penta E)之间。

2. 2.

   IBS法阈值：理论计算显示，55个STR的FS对平均CIBS为70.56，显著高于无关个体(37.48)。模拟数据验证了该趋势，55个STR时FS与无关个体重叠率仅0.26%。当错误率≤0.01%时，55个STR的系统效能达0.9971。

3. 3.

   LR法阈值：模拟数据显示，55个STR的FS对平均log₁₀LR达14.70，与无关个体(-11.78)区分明显。采用log₁₀LR=±4为阈值时，55个STR的鉴定准确率达100%。

4. 4.

   参考亲属影响：引入全同胞兄弟(ABD模型)使39个STR的log₁₀LR提升至19.73，超过单独使用55个STR的效果(14.70)。系统效能排序为：ABD>ABE≈ABC>AB。

5. 5.

   半同胞干扰：55个STR时，HS被误判为FS的概率达13.58%。即使增加STR数量，FS与HS的CIBS重叠率仍有40.81%，表明单靠STR难以完全区分这两种关系。

6. 6.

   鉴别力影响：STR的平均DP值与IBS评分呈负相关(r=-0.91)，高DP值位点能产生更离散的IBS分布。

这项研究的重要结论在于：当错误率控制在<0.01%时，基于55个STR的IBS和LR方法(阈值分别为CIBS≥57/≤51和log₁₀LR=±4)可提供可靠的FS鉴定结果。研究创新性地发现，在STR数量有限时，引入参考亲属(特别是全同胞)比单纯增加STR数量更有效。这些发现直接促成了中国新版全同胞鉴定国家标准(GB/T 43641-2024)的制定，将鉴定系统效能从95%提升至99.99%以上。

讨论部分强调，尽管NGS技术可同时检测STR和SNP，但研究表明55个STR足以满足常规FS鉴定需求。值得注意的是，HS干扰问题仍需通过引入额外亲属或结合其他标记来解决。该研究为法医实践提供了重要指导：在资源有限时，应优先检测核心亲属而非盲目增加STR数量。这些成果已在公安部"团圆计划"中成功应用，帮助众多家庭实现骨肉团聚。