染色体级别组装白头硬尾鸭基因组揭示其潜水适应性的分子机制与进化意义

本研究利用Oxford Nanopore测序与Hi-C技术，首次完成白头硬尾鸭（Aythya nyroca）染色体级别基因组组装（scaffold N50达86,001,877?bp，含35条假染色体），揭示其潜水适应性的分子基础。通过基因家族扩张/收缩、物种特有基因及正选择基因分析，发现与血氧调控和能量代谢相关通路显著富集，为鸟类潜水适应性进化提供关键分子证据。该高质量基因组为保护生物学及比较基因组学研究提供重要资源。

　　

在水生鸟类的演化历程中，潜水适应性始终是令人着迷的生物学谜题。白头硬尾鸭（Aythya nyroca）作为一种广泛分布于亚欧非大陆的中小型潜鸭，其长时间潜水捕食的行为对机体的血氧调控系统与能量代谢效率提出了极高要求。然而，由于缺乏高质量的基因组参考序列，科学家们难以从分子层面系统解析其潜水适应的进化机制。这一知识空白不仅阻碍了对鸟类生理适应性演化的深入理解，也为该物种的保护生物学研究带来挑战。

为攻克这一难题，由曲阜师范大学生命科学学院丁建群、张洪海等组成的研究团队，在《Genomics》上发表了首个白头硬尾鸭染色体级别基因组组装成果，通过多组学分析揭示了该物种潜水适应的分子进化特征。研究人员采用Oxford Nanopore长读长测序技术结合Hi-C染色体构象捕获技术，成功将基因组锚定至35条假染色体，获得scaffold N50达86.01 Mb的高连续性基因组。重复序列占比14.84%，为后续比较基因组学研究奠定基础。

关键技术方法包括：采用Oxford Nanopore平台进行全基因组测序，利用Hi-C技术进行染色体层级组装，通过同源比对和从头预测方法注释基因功能，采用CAFE软件分析基因家族扩张/收缩，使用PAML软件进行正选择分析，并对筛选出的基因集进行KEGG/GO功能富集分析。

背景

研究指出白头硬尾鸭作为潜水鸭类的典型代表，其潜水行为需要应对缺氧环境与能量分配挑战，但此前缺乏基因组层面研究支持机制解析。

结果

通过物种特有基因、基因家族扩张/收缩及正选择基因三个维度的富集分析，发现与血氧浓度调节（如血红蛋白结合、氧气运输等）和能量代谢（如ATP合成、氧化磷酸化等）相关通路显著富集。正选择基因中检测到多个涉及心血管调节与代谢适应的关键基因，表明这些基因在潜水适应性进化中受到自然选择驱动。

结论

该研究不仅提供了首个白头硬尾鸭的高质量基因组参考，更从分子进化角度揭示了潜水鸟类在血氧调控与能量代谢方面的适应机制。这些发现为理解鸟类对水生环境的进化响应提供了重要理论依据，也为该物种的保护策略制定提供了基因组资源。研究人员强调，全基因组组装对全面理解物种的形态、生态和生理特性具有不可替代的作用，尤其在濒危物种的保护生物学研究中具有重要意义。

讨论部分进一步指出，该基因组填补了雁形目鸟类基因组资源的空白，正选择基因与富集通路的结果为后续功能验证研究指明了方向。例如，涉及氧感知通路（如HIF-1 signaling pathway）和脂肪酸代谢的基因可能成为关键调控靶点。该研究不仅推进了进化生物学领域对潜水适应机制的认识，也为跨物种比较研究提供了重要数据基础。