世界科学家合作发现夜盲基因

　　

一个由国际科学家组成的研究组发现了一个引起视力减弱，包括夜盲和某些近视的基因。他们的发现在周三出版的《Nature Genetics》上发表。

加拿大卡尔加里大学的医学院进行视力研究的Roy Allen和博士生Torben Bech-Hansen领导的研究获得了该发现。

他们的发现解释了眼中的神经如何失去联系，从而引起夜盲和近视。这个国际合作的研究组的成员，包括来自波特兰，维多利亚，达拉斯，阿姆斯特丹，蒙特利尔，汉堡，纽约和费城的科学家。

Bech-Hansen说：“我非常高兴，作为人类基因组计划的一部分，我们可以鉴定到这个新基因。我们的研究表明这种新基因的突变可以导致一种特定类型的夜盲和近视。这是困扰了眼科医生和病人们数十年的问题。知道了原因就打开了找到可能的治疗手段的大门，并且有希望某天找到治愈的方法。”

Bech-Hansen进行了13年的夜盲研究终于在获得了这一发现之后达到了顶峰。

研究人员对来自北美和欧洲的22个家庭进行了研究，这些家庭的成员患有完全天生的固定夜盲症（CSNB）。科学家们对250人的DNA进行了分析，发现了一个新基因，并命名为NYX。

他们的发现表明每个患完全CSNB的人都拥有一个突变的NYX。从而可以利用基因检测的方法确定究竟谁将患上CSNB，和该突变基因的携带者。

NYC基因产生一个研究人员命名为nyctalopin的蛋白。这种蛋白是视觉信号在眼睛中传递的基础，在视网膜特定神经细胞建立连接中发挥关键性作用。

当NYX发生突变，它会产生一个缺陷的nyctalopin蛋白，从而造成视网膜视觉信号传递出现障碍。这种障碍会引起患完全CSNB的人的视觉问题，某些人会出现失明。

在1998年，Bech-Hansen领导的研究组曾经发现了CSNB2，这是另一个影响夜间视力的基因，该发现也同样发表在《Nature Genetics》上。

——摘译自10月31日UniSci