心脏肥大与基因突变

　　

    纽约（路透社 健康专栏）——根据英国研究人员进行的新研究，在五分之一的人口中，所携带的一种基因突变可能与心脏扩大对锻炼，高血压，肥胖以及心脏瓣膜疾病的响应相关。
   
    这种心脏扩大情况被称为左心室肥大（LVH），影响了大约500万美国人。虽然健康人的心脏也会变大，但LVH是导致心脏病发作，心脏缺陷以及中风的危险因子。科学家对隐藏在其中的细胞机制知之甚少。
   
    现在，伦敦医学院的Yalda Jamshidi博士和同事相信他们发现PPAR－α基因在其中起到一定作用的证据。
   
    他们在美国心脏病协会杂志《循环》上报道：“这些发现对LVH患者有着治疗性应用。”
   
    在他们的调查中，研究人员利用核磁共振扫描观察了144名健康男性新兵的心脏大小。在10周的训练中，新兵们进行了剧烈的力量和心脏血管训练。
   
    所有人都进行了DNA分析以确定他们是否遗传了PPAR－α基因特殊形式的一个拷贝、两个拷贝或是没有。并且与另一组1100多名也进行DNA测试，心脏大小评估的男性和女性进行了比较。
   
    带有PPAR－α基因突变两个拷贝的年轻新兵心脏扩大的可能性是一般人的三倍，与带有PPAR－α基因另一种形式的男性相比，那些带有一个拷贝的人危险性增加了2倍。
   
    虽然不带有特殊基因突变的新兵心肌增加了6.7克，但带有PPAR－α基因突变一个拷贝的人增加了11.8克，而带有两个拷贝的人增加了19.4克。
   
    在研究的第二部分，患有高血压的基因突变携带者与其他试验者相比，心脏肥大的危险性增加了2倍。
   
    Jamshidi和同事推测，缺陷PPAR－α基因是与心脏正常的去除脂肪酸能力相互影响。
   
    研究的另一位作者David M. Flavell博士在声明中解释：“当脂肪酸在心脏中形成时，它们是有害的，心脏必须更辛苦地工作，不得不燃烧更多葡萄糖而不是脂肪酸。恶性循环不断继续，导致心脏肥大，最终导致心脏衰竭。”
   
    Flavell也指出五分之一的人口，也就是大约有20％的人至少带有缺陷基因的一个拷贝，同时有4％的人带有两个拷贝。

   
    摘自：Reutershealth 中华基因网译