最新研究推翻了一项经典遗传学教条

　　

挑战教条的勇气加上新的强大的实验手段，推翻了遗传和进化教科书上一项自20世纪30年代以来被人们奉为经典的理论。

芝加哥大学的研究人员在2002年1月4日的一期Science上报道了一项出乎意料的发现，果蝇的小小的第四号染色体上有数个可变区域，人们原本以为这条染色体在每种果蝇中都完全一样。

这项研究的负责人，芝加哥大学生态和进化学系的助理教授ManYuan Long博士说，“这个遗传学和进化学中的经典信条，一个看似坚若磐石的结论，一个教科书中关于自然选择总是倾向于清除紧密连锁的基因之间的变异的范例，再也无法坚持下去了。”

自从1906年以来，Drosophila melanogaster，这种普通的果蝇就成为了遗传学研究的中心。基因在染色体上的排列就象是串在一条线上的珠子的概念，基因连锁的证据，基因的定位，甚至基因的命名都来自早期对果蝇的研究。

同样利用对果蝇的研究成果，人们将达尔文的进化理论和孟德尔的遗传学发现综合了起来。基因重组的发现建立在对果蝇的四对染色体的研究基础上。基因重组是指配对的染色体之间能够在形成卵细胞和精子细胞的过程中交换基因，这大大提高了遗传的多样性。

尽管一个世纪以来果蝇都处于研究的中心，但是它的小小的四号染色体——所包含的编码信息只占整个果蝇遗传信息的1％——却几乎被人们忽略了。包括Calvin Bridges和诺贝尔奖获得者Hermann Muller在内的一些先驱者根据当时所拥有的有限的证据，认为在这条小染色体上没有遗传信息的交换，不存在遗传重组，

这种想法促使人们精心创造了各种理论，来解释染色体之间不进行遗传重组所带来的后果，这些理论包括“选择性清除（selective sweeps）理论”和“遗传便车（genetic hitchhiking）理论”。专家们认为，如果第四号染色体上的一个基因的某种突变使生物体获得了某种生存上的优势，那么携带这个突变的整个染色体——而不是单个基因——将会很快席卷整个种群，而且整个种群都含有最初出现这种突变的个体的第四号染色体上的所有基因，这样就排除了其他所有的变异。

1991年，当本文的一位作者Andrew Berry（现在是哈佛大学的比较动物学博物馆的一名研究人员）还是芝加哥大学Martin Keritman实验室中的一名研究生的时候，他检验一下了这种理论。他测定了10株自然产生的Drosophila melanogaster品系的第四号染色体上的cubitus interruptus基因，所有10个基因的序列都完全一样。

Long的研究小组包括博士后Wen Wang博士和遗传学系的研究生Kevin Thornton，当Wang发现位于第四号染色体上的一个新基因——sphinx——存在几种突变形式以后，他们对这种理论产生了怀疑。他们分析了世界上所有的Drosophila melanogaster种群的sphinx基因。

他们发现在这个基因和其他一些散布在第四号染色体上的区域中存在着高度的变异。变异的频率与其他染色体上进行正常重组的基因一样。他们在第四号染色体上另外发现了至少6个重组位点。

通过对多个种群的多个位点的分析，Long与其同事发现第四号染色体可以三个不连续的区域：一个未发现变异的近端区域（靠近着丝点，包含cubitus interruptus基因），一个具有正常变异水平的中间区域（包含sphinx基因，差不多占整个染色体的20％）和一个更远的变异水平低的区域。

作者们说，“这表明第四号染色体在进化过程中并不是以一个整体的形式存在的，不同的区域可能具有不同的进化历史。”

另一个令人惊讶的是高变异区不同寻常的分布形式。研究人员发现这段区域具有两种非常不同的版本。这两种版本之间的比值与世界上果蝇的不同种群相关。Long说这些证据表明果蝇“为了生存，必须保持多样性，包括第四号染色体。”

Long补充说，“这项发现埋葬了70年来人们所持有的第四号染色体不进行重组的概念。很长时间以来，我们认为第四号染色体是遗传学上的一个‘黑洞’，因为我们认为在一个不进行重组的染色体上，没有一种变异能够逃脱自然选择无情的筛选。但是当我们坚持不懈的努力的探寻这个虚空的时候，我们发现其中隐隐闪烁着光芒。”
                                         （Horsefly 译， Dale 校，基因潮）