人类基因知多少

　　

    [生物通讯]当人类基因组序列草图于去年完成时，计算机分析结果显示，人类基因组中的基因总数比预想的要少得多。现在，一项新研究实验表明，人类基因总数实际上可能非常接近早先预测的数目－－70,000个。有关研究结果是在近日举行的美国科学促进协会年会上公布的。

    会议全天进行。人类基因组计划的领导人之一、来自麻萨诸塞州Whitehead生物医学研究院的Eric Lander告诉全场只能站着的听众，他仍然坚持认为人类基因只有大约32,000个。这个猜测是建立在对基因组 序列评注的基础上，所谓基因组评注是一个依靠识别DNA中类似基因的序列的专门软件来预测哪些DNA区段含有基因的过程。

    会议当天的晚些时候，Victor Velculescu对于人类基因总数的问题提出质疑。Victor Velculescu和其来自Johns Hopkins大学的同事重新回到实验室寻找评注过程遗漏的基因。他们所用的技术称为基因表达的连续分析（serial analysis of gene expression ，SAGE),这项技术通过跟踪RNA分子来追溯其DNA根源。研究人员从各种人类组织样品中分离出RNA后，将RNA样品还原回DNA，这样研究人员就剪切出一种由10到20个碱基对组成的遗传“条形码”。这些条形码标签中的绝大多数都是某一特定基因所独有的。将这些标签与人类基因组进行比较就可以查明它们是否与评注方法所发现的基因相符。Velculescu表示，只有一半的标签与评注所发现的基因相匹配，这证明评注方法将人类基因总数低估了近一半。

    两种方法检测出的基因总数不一致可能是由于标准的计算机评注方法很大程度上是为简单（原核)生物体的基因组而非情况更为复杂的人类和其它真核生物的基因组设计的。“我们预测真核生物基因总数的能力还不够完善。”来自马里兰州的基因组研究院的Claire Fraser说道。人类基因总数超过32,000个是完全可能的，SAGE是发现其余基因的一个重要方法，她认为。“你绝对必需脱离计算机终端，重新回到实验室。”。

生物通摘译自SCIENCE NOW