科学家发现心力衰竭与基因缺陷有关

　　

    研究人员已经观察到了一个基因的缺陷可以导致威胁生命的心脏功能状态，被称之为扩张性心肌病(DCM)，他们说，该发现可以促进DCM的诊断、治疗及预防。
   
    根据1月份29日出版的美国心脏病协会刊物《循环》报道，DCM可以造成心脏泵血功能损伤，是导致心功能衰竭、心率失常、中风以及猝死的“主要医学问题”。
   
    美国明尼苏达州罗歇梅奥诊所的Timothy M. Olson博士及其同事已经知道，DCM可由不止一个基因的缺陷所引起。但在他们的研究中，他们对一组肌动蛋白结合蛋白（vinculins）进行了测定，以观测其是否与引起DCM有关。心脏由特化了肌肉细胞构成，这些细胞通过几个蛋白质之间的相互作用交叉连接在一起，以保证这些细胞协同收缩而产生心跳。按照Olson所说，每个心肌细胞之间的紧密连接处的肌动蛋白结合蛋白及其相关蛋白metavinculin，可以使心肌细胞的收缩一体化。由基因缺陷所导致的该蛋白质形成缺陷，是引起DCM的原因之一。
   
    为了验证该理论，研究人员对350例DCM患者的DNA标本进行了分析。其中有2例患者有metavinculin 基因缺陷。但是对500例非DCM患者的标本检测显示，不存在同样的缺陷，提示该缺陷可导致DCM的发生。
   
    Olson告诉路透社健康专栏记者说：“我们的发现提示，由基因缺陷所导致该蛋白质的弱化，可以使心肌细胞在每次心跳正常的机械负荷下更容易受到损伤”。罹患DCM以及对照组的每个患者有3种缺陷中的1种，在心肌细胞收缩的条件下，似乎并不具有这种戏剧性的作用。研究人员认为，该基因突变可以导致发生DCM的危险性增加，而不是实际上导致种情况的发生。
   
    Olson 说：“该研究集中体现了遗传因素在DCM发病中的作用，对我进行进一步的遗传学研究，以最终明确心力衰竭的发病机制有重要作用”。他补充说：“我们的发现强调了对心肌病患者家族成员进行普查的价值，以发现那些早期状态的心肌疾病”。他继续说到；“目前所使用的药物，如b受体阻滞剂和血管紧张素转化酶抑制剂……可以减轻心脏的机械压力，可以延缓该类患者的心肌损伤”。 
   

(新生命)