最新发现与心脏病连锁的遗传标记

　　

    [生物通讯]威斯康辛医学院的研究人员发现了与心脏病连锁的遗传标记。

    由威斯康辛医学院的研究人员领导的一个国际研究小组定位了人类基因组中一个与心脏病发育有关的区域，这是迄今此类研究中规模最大的一次。该位点还与冠状动脉疾病（coronary artery disease，CAD)有关，这是一类由于动脉硬化粥样斑积累而导致的动脉狭窄疾病。

    研究发表在2002年2月1日期的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

    虽然糖尿病、高血压和高胆固醇等心血管疾病的主要患病风险因素在所有病人中都是类似的，但每个病人的个人遗传组成对心血管疾病可能引发的并发症，如肾衰竭、休克和心脏病等也有作用。研究人员发现，人类14号染色体上含有特殊遗传标记的病人易患心脏病。

    “14号染色体上的这一区域或称位点，与心脏病和冠状动脉疾病的联系与两种疾病其它的风险因素截然不同。”研究的领导人、威斯康辛医学院的心血管医学助教Ulrich Broeckel博士说道。他的研究是在学院的人类和分子遗传学中心进行的。

    Broeckel博士将这个区域描述为标记个人心脏病易感性的位点。“除了糖尿病、高血压和高胆固醇外，14号染色体上的这个位点还还告诉了我们更多的东西。”他说。

    这项研究是美国国家卫生院资助医学院的共计600万美元的计划－－专项研究中心（Specialized Center of Research ，SCOR)的一部分，该计划旨在为心脏病易感病人提供改进的医疗保健手段和更佳的诊断方法。心脏病美国第一大致死疾病。

   “我们的主要目标是提供基于遗传风险的更加个人化的医疗方法，并为个体病人“度身定制”治疗方法。”Broeckel博士说。

    例如，未来医生将能够识别出那些14号染色体上含有心脏病高患病风险特异遗传标记的心血管病人。因而，医生就能够采取措施预防病人心脏病的发生。

    这项研究始于6年前，涉及的工作包括对来自德国一个西欧后裔进行家族病史记录，并对513名家族成员的血样进行遗传分析。至少有两个家族成员在59或59岁前罹患心脏病和/或严重的早期冠状动脉硬化疾病。共研究了1,406人。DNA实验室分析由威斯康辛Marshfield临床诊所的James Weber博士完成。

    从分析中，研究人员将遗传标记的存在与否与心脏疾病联系在一起。Broeckel 把这项发现比作洲际定位城市标记。这提供了一个粗略的引导，但还不是我们寻找的确切位点。

    Broeckel博士指出，识别的这个区域含有约150个基因。现正在进行旨在识别这些心脏病连锁基因在14号染色体上的确切位置的研究。还将进一步进行旨在了解这些基因功能，以及开发个人化疗法以更好预防冠状动脉硬化的研究。

    “我们现在认为人体含有约30,000个基因，而从这30,000个基因中筛选出100或150个基因是揭露遗传在心脏病中扮演的角色的主要一步。”Broeckel博士说。

    研究小组的其它成员还包括威斯康辛医学院人类与分子遗传学中心的主任、生理学教授Howard J. Jacob 博士；德国雷根斯堡大学心脏学教授Heribert Schunkert博士；得克萨斯西南生物医学研究基金会的Anthony Comuzzie博士。

生物通摘译自BIO.COM