中国基因：一个新产业崛起的前夜（一）

　　[AD340X300]

    1986年，诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco率先提出人类基因组计划(Human genome Project，HGP)，旨在阐明人类基因组DNA中30亿个碱基对的序列。发现所有人类基因并阐述其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息。1990年10月美国正式启动人类基因组计划，中国和德国、英国、法国，日本不久也正式加入了这一计划。人类基因组计划被视作人类生命科学史上最伟大的工程之一，与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称为人类科学史上的三大工程。

　　20世纪末以来的几年里，科学界以极大的热情专注于生命科学领域的新主题，在那些关键的时刻，甚至几天就竖立起一座生命科学的里程碑。克隆羊，克隆牛、克隆猪……以及多种克隆动物的下一代相继诞生，同时，转基因技术、基因疗法、人类和其它物种基因组破译等领域相继取得重大突破。“21世纪是生物技术世纪”的预言似乎正在变成现实，以往人们不可思议的一切，似乎都变得可以期待。

　　而在这场对人类自身奥妙空前规模的探索中，中国已经作出的和正在进行着的，不仅极大地促进了科学技术的繁荣，而且为迅速成长的现代化经济孕育了一个新产业。

　　从破译“天书”到解读“天书”

　　中国的人类基因组计划是1994年在国家自然科学基金会、国家高技术计划(即863计划)和国家重点基础研究计划 (即973计划)的共同资助下开始启动的，目标定位于充分利用国内丰富的人类遗传资源，进行基因组多样性和疾病基因的识别研究。

　　1999年9月，中国作为参与人类基因组计划(HGP)中的唯一发展中国家，承担了人类基因组计划中1％的测序任务。由中国科学院遗传所基因组中心、国家人类基因组南方、北方研究中心共同努力下，2000年3月基本完成测序任务并绘制出“工作框架图”。中国的测序能力在参与人类基因组计划的六国中名列第四，超过法国和德国。2001年8月“中国卷”的完成图绘制完成，比原计划整整提前两年。

　　人类基因组图谱被喻为“人体天书”，人类基因组计划的主任弗朗西斯·柯林斯认为，这种“人体天书”实际上包括三本书：一本是历史书，讲述人类随时间发生的变化；一本是购物指南，描述了构建人体细胞的蓝图，其详细程度不可思议：一本是医学保健书，利用它，医生们可以找到疗效更直接的药物来预防和治疗疾病。

　　但是，科学家说，人体天书很不容易读懂，迄今为止的工作还只是人类基因组研究的开始。目前只看出了人类基因组密码的90％，已绘制出来的只是基因草图。在彻底破解每一个遗传密码、获得一个精确度达到99．9％的人类基因图谱，还有一段路要走。而要想阐明人类基因组全部基因的位置、结构和功能，则要走更长的路。而把研究结果变成药品，为人类征服多种疑难病症，其所需要的时间，甚至比破解人类遗传密码所耗费的时间更长。

　　中国已先后建立了一批高水平的医学中心和国家和部门重点实验室，引进和建立了包括遗传和物理作图、大规模DNA测序、基因定位、克隆、突变检测和生物信息学等在内的较完整的基因组研究体系，同时也获得了一批重要的研究成果。在疾病基因的研究方面，克隆了遗传性高频耳聋的致病基因，定位了若干单基因病的染色体点位，对白血病和某些实体肿瘤的结构、功能研究取得了一批具有国际影响的成果，在多基因病的定位方面也取得了初步成功。在功能基因研究方面，已获得来自造血—免疫、神经—内分泌、心血管系统以及肝脏的DNA片段，克隆了1000条以上新基因的全长cDNA，对不同人群的基因型—表型的相关性进行分析。此外，还建立了多民族人群的DNA样品库，对中国南、北30多个民族的遗传关系进行了研究。在生物信息学理论和算法研究方面也有一定的建树。

　　中国科学家在“中国卷”上共识别出122个基因。在已知的 86个基因中，有55个基因功能明确， 8个是与肾细胞癌、肌肉萎缩、贫血等疾病直接相关的基因。基因测序为生命科学在新世纪的发展奠定了基础，中国基因研究的重心正由“破译”转入加快“解读”。

　　据介绍，目前，中国科学家与国际同行同步进入第二阶段，即全面完成一张完整的“人类基因组DNA序列图”，这一阶段的工作包括填补现有的序列之间的空隙，将人类基因组整体序列的准确率提高到99．99％，预计这项工作将于2003年全部完成。作为人类基因组研究“领头羊”的中国科学院已启动包括药物筛选、水稻基因、脑科学在内的六大生命科学研究计划，近期研究重点是，给病人找到更适合的药物，给药物找到更适合的病人，即药物基因组学。（续）

摘自 自生物医药世界