多余基因拷贝引起帕金森氏症

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[生物通讯]早先曾有报道指出遗传性帕金森氏症的发生与一个特殊基因突变的存在有关。现在，研究人员发现，携带这个基因的额外拷贝也会增加罹患帕金森氏症的风险。

alpha-synuclein (SNCA)基因的突变已被认为与遗传性帕金森氏症有关，美国衰老研究所的Andrew B. Singleton 博士和他的同事在10月31日期的《科学》上报道说。

Singleton 和他的同事发现一个帕金森氏症家族的成员没有携带SNCA突变，但一条染色体上却携带了SNCA基因的一个异常重复。

“体内含有正常的synuclein太多，也会导致疾病。”Singleton解释说。这个携带SNCA基因多余拷贝的家族与散发性帕金森氏症病人相比，帕金森氏症发病更早、病程发展更快、痴呆的比例更高。但二者的病症表现相似。

研究人员首先为这个家族做了SNCA 突变的遗传检测，结果呈阴性。但高灵敏度检测方法显示，许多家族成员携带了4个有功能的SNCA拷贝。

SNCA蛋白是帕金森氏症相关的Lewy体的重要组成成分，即使是散发性帕金森氏症中也存在SNCA，但其功能至今还是一个谜。

现在，Singleton和他的同事正计划进一步检查synuclein是如何影响细胞正常的生化过程的。（生物通编译）