研究发现导致帕金森症的基因突变

　　 

生物通报道：最近，由多国研究人员组成的一个研究组发现了一种基因（LRRK2）以及它的六种突变，这些突变能够导致与帕金森症和其它神经退化疾病有关的症状。这些发现公布在2004年11月18日的Neuron期刊上。

研究组在六个有帕金森病史的家族成员中发现了LRRK2基因的突变。令人惊奇的是，对死去的患者大脑解剖结果表明LRRK2基因的突变是帕金森症和其它神经退化疾病的病理特征发展的关键影响因子。研究人员认为这是对这类疾病认识的一大飞跃，这些发现将有助于解释帕金森病人出现痴呆症状的原因。

先前的一些研究将这种遗传性帕金森症的遗传因素定位在12号染色体上的一个叫做PARK8的区域中。新的研究中，研究组继续对这些家族成员的DNA进行精细的分析并最终找到了“犯罪”基因和它编码的多功能蛋白。

这项研究首次确定了与多种神经退化疾病病理过程有关的基因，并使人们对这类疾病的遗传基础有了进一步的了解。这个基因突变以及它编码的多功能蛋白的发现将可能为神经退化疾病的治疗药物以及治疗方法的研究提供新的靶标。