Nature Genetics：决定人发质的基因

美国的研究人员首次发现，G蛋白偶联受体家族的一个成员P2RY5基因是一个定人类发质的基因。该研究小组对六个带有蓬乱头发的巴基斯坦家族进行遗传分析研究，发现P2RY5基因的突变是导致出现遗传性蓬乱头发的原因。研究人员认为，P2RY5的突变很可能导致了毛囊的分裂，使得毛囊无法固定毛干，从而在球状区引起异常的弯曲，导致蓬乱头发的出现。

　　

生物通报道：哥伦比亚大学医学中心的研究小组，已经在人类中发现一个决定发质的基因。该小组通过遗传分析证明，P2RY5基因的突变，会导致产生遗传性的蓬乱发型：头发粗糙，干枯，严重卷曲，而且稀稀疏疏。

该研究的第一作者Angela M. Christiano说，我们的结果表明，P2RY5基因的突变是导致出现遗传性蓬乱头发的原因。这个成果非常重要，发现一个新基因的功能主要决定人类的发质，这可是第一次。

这个发现也有助于研究出新的方法，来治疗头发过多，或者是促进头发生长。研究结果发表在2月24日的《Nature Genetics》在线版上。

目前人们对人类发质的遗传因素所知甚少。生长在皮肤表面的毛干，在全世界不同人种的不同个体之间，质地和颜色千差万别。

因为早就知道蓬乱头发在巴基斯坦人中很常见，因此Christiano及其同事着手研究，为什么这类毛发会特异地出现在这些人身上？他们希望找出这种独特发质背后的遗传机制，以帮助他们将其与其它遗传的毛发类型区分，以及更多发质的遗传基础。

Christiano博士的大部分研究都集中在已知的巴基斯坦皮肤变种上。因为这些巴基斯坦人住得很密，又经常近亲结婚，他们的“种族性”很单一，所以是进行遗传研究的理想模型。

未来鉴定控制发质的相关基因，Christiano的研究小组对六个带有蓬乱头发的巴基斯坦家族进行遗传分析。结果发现，遗传性蓬乱毛发的原因是由P2RY5的突变。在这个发现之前，我们对蓬乱毛发的致病机理知道得极少。

作者在论文中写道，蓬乱头发的病人其毛发的球状区没有附着到根鞘，出现不正常的弯曲。他们认为，P2RY5的突变很可能导致了毛囊的分裂，使得毛囊无法固定毛干，从而在球状区引起异常的弯曲，导致蓬乱头发的出现。

Christiano的发现帮助鉴定了几个控制人类毛发生长的基因。P2RY5基因的普通变异型，是否在也不同人群中的发质中起作用，仍然有待研究。

研究人员表示，P2RY5是一类G蛋白偶联的受体，这是第一次发现G蛋白偶联受体也与人类发质疾病有关，因此也有可能据此来研发出作用于这个受体的药物。已证明有治疗价值的分子中，G蛋白偶联受体是最大的一类生物靶标。200个最畅销的处方药中，超过20%的药物与G蛋白偶联的受体作用，销售总额超过200亿美金。（生物通，揭鹰）

 

原始论文：

Sandra M Pasternack et al. G protein–coupled receptor P2Y5 and its ligand LPA are involved in maintenance of human hair growth. Nature Genetics Published online: 24 February 2008