《科学》等公布精神疾病基因重要发现

　　

生物通报道：现代社会由于压力的不但增大，精神疾病的发生率有所上升，并且也越来越受到人们的关注。近期，《科学》等杂志先后发表了两篇有关精神疾病研究的重要成果。

 

罕见基因突变与精神分裂有关

一项新的研究显示，患有精神分裂症的个体比健康个体更可能携带罕见的遗传变异，尤其实与大脑发育和功能有关的基因中的突变。

 由冷泉港实验室、华盛顿大学和NIMH领导的这些研究比较了精神分裂症患者和非精神分裂个体中基因复制和删除的发生率。他们的发现挑战了曾被接收的精神分裂症“常见疾病－常见等未基因”模型。这项研究的结果发表在新一期的《科学》杂志上。

  “常见疾病—常见等位基因”模型提出，精神分裂症是由普通的基因突变的结合所引起的，其中每种基因突变都贡献了其适度的影响。

 新研究中，研究人员提出了一个新的模型，即某些使人易患精神分裂症的单个基因突变是罕见但效应强大的，其对某些单一病例或家族病例甚至还具有特异性。研究人员将150名精神分裂症患者的基因组DNA与268名健康个人的基因组DNA进行了对比。

 他们发现，有多种DNA小段序列的重复或缺失形式的突变（但每种突变本身都是罕见）在精神分裂症患者中的发生率比对照组的发生率要高出约3倍以上。在那些18岁或之前就起病的患者中，这种类型的基因突变发生率比对照组要高出4倍以上。

 与此类似，该研究组成员去年发表在《科学》上的一篇文章曾显示，自闭症类疾病往往与一种新的基因删除和复制有关。

 在另外一项独立实验中，NIMH的研究人员比较了在12岁前被诊断发作精神分裂症的儿童携带这些变异的情况。利用全基因组扫描方法，他们发现28％的患有儿童精神分裂症的个体携带罕见突变，而对照则为13％。而且这些突变大多数遗传自正常的父母。

 研究人员表示，目前要指出哪个基因与精神分裂症有关。目前最好的赌注就是选择出嫌疑基因病进行测序以研究这些基因中是否发生了与众不同的突变。

自然选择“青睐”精神分裂症基因

 

遗传学家进行的一项最新研究表明，人类精神分裂症致病基因很可能赋予携带者某些优势，从而受到自然选择的青睐，并在人类中长期存在下来。相关论文将发表在近期的《英国皇家学会会报B》（Proceedings of the Royal Society B）上。

 

领导该项研究的是加拿大Simon Fraser大学的Bernard Crespi，他和同事检验了人类与精神分裂症相关的76个DNA序列，并将它们与黑猩猩和短尾猿等灵长类动物以及小鼠、大鼠、牛和狗的基因进行了对比研究。

 

结果表明，76个基因中有28个表现出了受到进化青睐的痕迹——它们发生的变异比基因组中其他控制序列的更少，而且在有性生殖过程中，没有表现出明显的基因随机混合。这些证据表明，人类这些与精神分裂症有关的基因序列可能赋予了携带者一种进化优势。

 

实际上，一些遗传疾病在带给人们痛苦的同时，也让他们在某些方面获益。比如，导致胰腺囊肿性纤维化的基因变异可以预防霍乱，而形成镰状细胞的变异也可以使机体对疟疾免疫。不过由于影响精神分裂症的遗传基因很可能有数百个，而且存在地域性的差异，科学家对它们的具体作用还没有清晰的认识，因此，此次的遗传研究并没有确定精神分裂症赋予的优势到底是什么。

 

参与研究的英国Bath大学的Steve Dorus表示，“这是一个大问题，我们还没有很好的答案。”尽管如此，该结论还是可以解释为什么带给人类错觉、幻想和偏执倾向的精神分裂症能够在漫长的进化过程中遗传下来，而没有被自然的力量所淘汰。

 

一种可能的解释是患有精神分裂症的人会更加有创造性和想象能力，他们更善于解决生存问题并且找到伴侣。不过，Dorus强调，“现在就下确定的结论为时尚早，从严格的遗传学立场而言，精神分裂症与创造性之间的联系还不可靠。”（生物通雪花）