基因如何相互影响引发副突变

　　

早在19世纪末，Gregor Mendel使用豌豆进行基因研究发现等位基因，等位基因是在染色体上的相同位置上的基因，一个来自父本，一个来自母本。在子代中，由遗传获得的基因在合适的时机和合适的地点会进行表达，但是最近，新的理论认为尽管在生物体的一生中基因产物有时候会有些改变，但是基因本身是不发生变化的，除了基因突变的情况。研究显示，有些基因的其中一个拷贝可改变其他拷贝的表达，并且这一变化可通过遗传传递到子代。这些后天的改变称为：副突变，在环境应激下植物和其他有机体的这些改变具有重要的意义。基因拷贝与其他拷贝间的沟通“对话”是如何进行的，通过沟通又是如何改变机体行为的，带着这些疑问科学家们正在研究调查，最近的研究结果显示这些改变对植物在环境情况的变化下的应对具有重要的作用。

Vicki Chandler博士和她的同事在玉米和其他植物中研究副突变，并已经鉴定了部分的副突变的基因，和这后天变异过程的机制。Chandler博士图森亚利桑那州立大学植物科学系的博士，将把最新的研究结果在美国植物生物学年会上的玉米专题讨论会上报告（6月28日）。

基因测序、蛋白测序，最终基因组测序结果表面，基因组并不是由简单的基因构成的，基因间具有复杂的信息交流和相互干扰作用，可以认为是“DNA电脑” 控制生物体器官生长、发育和代谢。基因组的物理结构同样很复杂。基因组存在与细胞核中，基因并不像通心粉般串联成串。而是，在DNA外面被组蛋白包裹，并被高度控制形成精细的染色质结构。当其中一个基因要进行表达时，染色质的某个区域被展开，具体被表达的基因进入转录程序,由DNA转录成RNA。一旦转录过程完成，基因又会迅速地折叠形成染色质的空间结构，直到下次被表达才展开。基因组的不同区域可通过直接或间接的接触来相互影响，导致蛋白或是RNA发生变化。发生副突变的等位基因与它同源染色体上的等位基因进行交流的机制现在还不知道，但是Chandler 和其他人的研究工作显示，媒介RNA可诱导同源人染色体间的直接接触和改变。

在副突变的发现过程中豌豆起重要的作用，副突变现象是1915年在首次在豌豆上发现的。接下来，在20世纪50年代，Alexander Brink发现这些突变是由等位基因间相互作用所产生的。并且他还发现这些等位基因相互作用产生的变化是可通过遗传传给子代，引起子代基因表达发生改变的。从此以后，在人和其他动物身上也发现有副突变现象存在，还有其他的植物也有副突变，包括土豆、烟草、牵牛花、和玉米。在动物上，副突变与某些疾病有关系，如糖尿病。Chandler和她的同事研究玉米b1基因的副突变，b1基因调节组织中的紫色花青素分布。

在b1基因座上，存在副突变等位基因，这个等位基因副突变的植株与野生型植株相比会出现一些亮点或是斑点状色素沉积，这将导致产生暗色的紫色沉积。如果某株具有副突变的等位基因植物与野生型的植物进行杂交，那么子代就能获得两种等位基因（一个发生副突变的，一个是野生型的）。结果，副突变的等位基因沉默掉野生型的等位基因，使得植株获得斑点状的色素沉积，而不像野生型般具有纯的紫色素沉积。这一沉默的性状可通过遗传传递到下一代。

副突变可能与几种分子有关，不同的物种引起副突变的分子有一定的差异。副突变基因的上游区域的非编码DNA重复序列起重要的作用。在b1基因的副突变中，7个串联的重复序列是必须的。如果只有3个重复序列，则只存在部分副突变的活性。可能这些串联重复与染色质区域的直接相互作用有关，这将直接导致副突变发生。然而，RNA在副突变过程中也起一定的作用。调节基因mop1（paramutatio1），一种RNA依赖性的RNA聚合酶，是b1基因座副突变沉默的必须因子，也是其他几个玉米基因副突变的必须因子。在拟蓝芥中，这种RNA聚合酶与小片段的干扰RNA（沉默基因表达）的产生具有一定的关联。这种siRNA扮演中间分子的作用，被传递至同源染色体的等位基因上。第三种影响副突变的因素是，野生型基因上的甲基化程序控制。基因甲基化有时候被认为是细胞抵御外来DNA（沉默外来DNA）的防御机制，但同时也是影响其他细胞进程。在有些物种中，甲基化也由RNA分子调控。以上几种因素都不可能单独影响副突变，只有同时作用才会产生副突变，不同的物种会有不同的突变。

副突变可能是由生物体抵抗病毒或细菌DNA的机制演化而来。植物由于缺乏移动性，在环境发生复杂变化的情况下不能迁移，因此进化出相应的适应机制，副突变机制。事实上，两个副突变的发生就是由于温度的变化而引发的。这一研究结果在作物工程学上具有重要的启示，也许作物可发展出适应高温和干旱的特性，同样的对人类和动物的医疗方面也具有启示。

原文标题：Genome communication
（生物通　张欢）