中国科学家《Nature biotech》提出泛基因组概念

生物通报道，华大领衔与华工合作的成果发表在Nature系列子刊Nature Biotechnology上。文章Building the sequence map of the human pan-genome，首次提出泛基因组概念。

　　

生物通报道，据华南理工大学消息，该校创新班学生罗锐邦、金鑫同学等人在Nature系列子刊Nature Biotechnology上发表署名文章Building the sequence map of the human pan-genome，首次提出泛基因组概念。

 

文章通讯作者是深圳华大基因研究院院长汪建以及研究员王俊，他们曾带领华大基因的研究人员参与炎黄一号的绘制工作。

 

该研究成果是全球第一个通过新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接，对人类参考基因组序列进行补充，指出了人类基因组中存在“有或无”型的基因变异，从而首次提出了“人类泛基因组”的概念。

 

该研究使用深圳华大基因研究院自主研发并具有国际领先地位的第二代测序技术大基因组组装工具对炎黄一号基因组（即首个亚洲人个人基因组）进行了进一步的深度测序和拼接，发现了人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性，插入删除多态性和结构性变异以外，还存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。例如，在该研究中发现了在主要在亚洲人群内特有的基因序列。这一研究进一步证明自主构建中国人群医学基因组学图谱，推进个人基因组研究和个体化医学研究的必要性，是我国科学家在人类基因组研究领域的又一里程碑式的贡献。该研究同时也对近两年发表的非洲人基因组和韩国人基因组进行了重新组装，也得到类似结论，而这些结论之前因为技术方法限制未能被国外研究发现。

 

该论文树立了新的人类基因组测序标准，并指出了未来医学研究的方向，反映了我国基因组学在世界的领先地位，此项科学成果的取得也彰显了华工生物科学与工程学院创新型人才培养模式的初步成果。

 

据介绍，论文并列第一作者罗锐邦和另一名署名作者金鑫同学同属华南理工大学——深圳华大基因研究院“基因组科学”创新班同学。今年3月，为推进创新型人才培养战略，探索符合生物科学发展的新型教学和研究模式，充分发挥我校和华大现有的人才和技术优势，华南理工大学与深圳华大基因研究院共同组建了“2.5+1.5”基因组科学本科生创新班，即从华工生物、计算机、软件、数学、物理等专业选拔25名优秀学生到华大基因研究院边学习边实践研究。罗锐邦是华南理工大学生物工程专业大三学生，金鑫是生物技术专业大四学生，两位同学在创新班的学习中不断探索，刻苦钻研，将理论知识与实践研究充分结合，并很快掌握基因组学的大科学大工程性、学科交叉性及前沿性的特点，在华大科学体系大项目组承担关键和重要的研究开发工作。

 

创新班成立仅有8个月，优秀的学生已在国际顶尖科研舞台上崭露头角。今年4月，创新班同学们向李元元校长请战，立下军令状：“争取半年至1年时间内，以华南理工大学为作者单位发表1-3篇《Nature》、《Science》级别学术论文，其中至少一篇以第一或共同第一作者身份发表。”李元元校长在回信中表示：“希望你们既充满理想，又求真务实；既发挥想象，又严谨治学，用自己辛勤的劳动去谱写生命科学发展史上的新篇章。”军令状迅速得以实现，除此次学术论文发表在《Nature》上以外，早在今年8月份，创新班邵浩靖同学就以署名作者身份在《Science》杂志上发表了《40个基因组的重测序揭示了蚕的驯化事件及驯化相关基因》论文。生物科学与工程学院负责人表示，将会根据华工高水平建设的目标，提供条件、创造平台，使同学们在今后的学术研究上取得更加标志性的成果。

 

生物通推荐原文检索

Nature Biotechnology 7 December 2009 | doi:10.1038/nbt.1596

 

Building the sequence map of the human pan-genome

 

Ruiqiang Li1,2,7, Yingrui Li1,7, Hancheng Zheng1,3,7, Ruibang Luo1,3,7, Hongmei Zhu1, Qibin Li1, Wubin Qian1, Yuanyuan Ren1, Geng Tian1, Jinxiang Li1, Guangyu Zhou1, Xuan Zhu1, Honglong Wu1,6, Junjie Qin1, Xin Jin1,3, Dongfang Li1,6, Hongzhi Cao1,6, Xueda Hu1, Hélène Blanche4, Howard Cann4, Xiuqing Zhang1, Songgang Li1, Lars Bolund1,5, Karsten Kristiansen1,2, Huanming Yang1, Jun Wang1,2 & Jian Wang1

 

【Abstract】

Here we integrate the de novo assembly of an Asian and an African genome with the NCBI reference human genome, as a step toward constructing the human pan-genome. We identified 5 Mb of novel sequences not present in the reference genome in each of these assemblies. Most novel sequences are individual or population specific, as revealed by their comparison to all available human DNA sequence and by PCR validation using the human genome diversity cell line panel. We found novel sequences present in patterns consistent with known human migration paths. Cross-species conservation analysis of predicted genes indicated that the novel sequences contain potentially functional coding regions. We estimate that a complete human pan-genome would contain 19–40 Mb of novel sequence not present in the extant reference genome. The extensive amount of novel sequence contributing to the genetic variation of the pan-genome indicates the importance of using complete genome sequencing and de novo assembly.