《遗传》：夏家辉院士解析疾病基因

　　

生物通报道：来自中南大学湘雅医院医学遗传学国家重点实验室，中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科等处的研究人员筛选出了与非综合征性常染色体显性遗传性耳聋相关的候选基因，并进行了进一步的研究分析。这一研究成果公布在《遗传》杂志1月刊上。

研究人员为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋 DFNA52 (OMIM: 607683)的致病基因, 文章根据基因在耳蜗组织的表达情况, 筛选出20个候选基因, 设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物, 用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示, 在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态, 其中42个变异在多态数据库已报道, 其余3个为新发现的单核苷酸多态, 序列变异与疾病表型无共分离现象, 排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性。

领导这一研究的是中国医学遗传学国家重点实验室创始人，我国现代人类与医学遗传学新技术的开拓者之一夏家辉教授，其1972年率先在我国研究人类显带染色体技术，在世界上最早将人类睾丸决定基因(TDF)定位于Yp11．32带，1989年首创了显微切割、PCR基因定位克隆技术。

夏家辉教授是国际上最早用显带技术研究肿瘤的学者之一。他在我国率先开展了遗传资源的收集、保藏与利用．他以“基因治疗新载体”的创新研究引用外资，其研究成果申请了国际专利。1998年，他成功地克隆了人类耳聋疾病基因(GJB3)，论文发表在国际权威刊物《Nature Genetics》上，该研究小组获首届****成就奖一等奖。

夏家辉教授共发表论文145篇，著作19本．研究成果获全国科学大会奖1次，获卫生部甲等奖4次，获国家科学技术进步二等奖4次．1999年国家人事部记一等功．1999年12月27日经国务院批准当选为中国工程院院士。