华大基因接连发表Science，Cell子刊文章

　　

生物通报道：深圳华大基因研究院是在深圳市政府、盐田区政府及企业的共同支持下，致力于公益性研究的科研机构，于2007年4月完成注册。其法律性质为，公益性研究的事业单位；其使命是探索基因组科学的新型发展道路，继续引跑亚洲基因组科学发展。

深圳华大自成立以来就获得了许多重要的发现，例如去年发表在Nature杂志上的第一个汉族人的基因组，近期在基因组研究方面又接连获得了新的成果，分别发表了Science,Current Biology的文章。

发表在《Science》的文章中，研究人员报道了40个蚕类基因组的重测序，并基于基因组层次上的比较分析，构建了蚕单碱基遗传变异（SNP）图谱，提出了家蚕起源的“一次性事件”结论，揭示了驯化选择对家蚕生物学性状影响的基因组印记。

家蚕自5000年前由中国野桑蚕驯化而来，至今已形成了大量地理品系和突变系统。驯化选择使家蚕生物学性状发生了不同于野桑蚕的显著变化，家蚕蚕茧增大、生长速率和消化效率增强，飞行和抗病能力减弱。不仅如此，家蚕不同地理品系或突变系统之间的表型也千差万别。在基因组水平上解析家蚕和野桑蚕主要地理品系的遗传变化，无疑具有重要理论意义和应用价值。为此，西南大学家蚕基因组研究团队和深圳华大基因研究院合作，在家蚕基因组精细图的基础上，采用Illumina-Solexa测序技术，选取代表性的29个家蚕突变品系和11个不同地理来源的中国野桑蚕系统进行了全基因组重测序研究。

第二篇文章，是由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成。

据京华时报报道，DNA是人类主要的遗传物质，它呈双螺旋形的链条结构，核苷酸就是DNA链上的一个个“链环”，具有特定生物学功能的一段核苷酸就是常说的基因。每个人出生的时候，DNA链条上都会因为各种原因产生新的突变，不过大部分突变对人无害。这些突变所带来的遗传变异推动了从猿到人的进化过程。

为测量这个突变速率，研究人员把目光投向了男性特有的Y染色体，因为其中大部分DNA片段都只是父子相传，不会融合母系基因，变化完全归于核苷酸突变。在中国江西省的一个偏僻小村庄中，研究人员找到了一个非常大的家族，其中两名男性在13代以前是同一个祖先，他们提供了良好的研究样本。

研究人员利用新技术对上述两名男性的1000多万个核苷酸进行了对比，发现了12处不同，但其中8处是在体外细胞培养时产生的。因此，经过13代人的累积，在这1000多万个核苷酸中仅有4个真正的突变。由此可以推算出，每代每3000万个核苷酸中会产生1个突变，即每个人身上有约200个新产生的核苷酸突变。