癌症相关基因获两项研究成果

　　

生物通报道：癌症相关基因是研究癌症的关键所在，比如虽然对于癌基因的研究目前尚存在争议，但是抱乐观态度的人认为这是肿瘤研究中的重要突破。近期癌症易感基因和抗癌基因研究方面分别获得了重要的研究成果。

Three common TP53 polymorphisms in susceptibility to breast cancer, evidence from meta-analysis

筛查肿瘤易感性单核苷酸多态性（SNP）位点一直是肿瘤基础研究的一个热点，它为确定高危人群、寻找预警标志物及个体化医疗提供理论依据。华中科技大学生命学院的胡政等同学利用课余时间从文献中大规模筛查乳腺癌病例-对照样本（总病例23,567例，正常对照25,995例），通过meta-analysis，对三个TP53基因多态性位点与乳腺癌患病风险进行关联研究。首次发现其中一个多态位点，即72号密码子精氨酸到脯氨酸的变化，与乳腺癌患病风险的关联受地域和人种影响，该变异在地中海人群中可以显著降低患病风险。此外，大规模数据的关联分析显示，另外一个多态位点，即3号内含子内一段16个碱基的插入，可以显著增加患乳腺癌风险，该多态位点可能是乳腺癌的一个新的预警标记物。

胡政、李想等同学自加入创新基地“乳腺癌易感性基因的筛查”项目小组的研究工作以来，一直在苏莉教授的指导下开展科研工作，通过样本对照实验和关联分析，筛查乳腺癌易感性SNP位点，并结合流行病学的风险因子进行乳腺癌的风险评估与预测。已完成几十个候选SNP的筛选，250余例乳腺癌及正常对照血液样本的收集和DNA提取鉴定，候选SNP的基因分型和关联分析，已鉴别出多个关联性多态位点。

Regulation of proto-oncogene transcription, cell proliferation, and tumorigenesis in mice by PSF protein and a VL30 noncoding RNA

这篇论文详细阐述了该实验室的重大发现：来源于小鼠的长非编码RNA（ncRNA）—VL30可通过与PSF（PTB-associated splicing factor）蛋白相互作用调控原癌基因的转录；而VL30 RNA和PSF蛋白的相对表达量可以紧密调控细胞的恶性转化过程，即提高相对值可将成纤维细胞转化成肿瘤细胞，降低相对值可大大抑制肿瘤细胞的恶性生长并降低肿瘤细胞的致瘤性。这一发现表明了长ncRNA的异常表达可能与肿瘤的发生及发展密切相关，有可能使人们对肿瘤的成因和发展过程产生新的认识，为开发新型肿瘤治疗药物和肿瘤诊断试剂提供了新思路。