Nat Genetics点评中国新成果：一个新时代的到来

　　

生物通报道：全基因组关联研究（Genome-wide Association Study，简称GWAS）是一种用来寻找基因变异与表型之间关系的遗传学方法，最近几年在人类医学遗传学领域中发展迅速。

到目前为止，世界各地的研究人员已经对数百种疾病（如肿瘤、心血管病、糖尿病、肥胖症、精神疾病等）进行了GWAS分析，确定了大批疾病易感区域和相关基因，发现了一些与疾病相关的基因突变位点。这些发现对相关疾病的诊断和药物设计都起到了推动作用。

而最近中国科学院北京基因组研究所/中科院上海生科院植生生态所，中国水稻所，中科院遗传与发育研究所等处的研究人员在水稻重要农艺性状的全基因组关联分析方面取得重要进展，从而被认为预示着一个新时代的到来——作物基因组学将在重要农艺性状的遗传学研究方面发挥更大作用。

这篇发表在Nature Genetics杂志上的文章结合第二代测序技术和自主开发的基因型分析方法，对517份中国水稻地方品种材料进行测序，构建了高密度的水稻单体型图谱（HapMap）。

研究人员挑选了栽培稻两大亚种（粳稻和籼稻）的500余份地方品种，这些地方品种分布广阔，原产地涵盖了我国主要的水稻种植区，具有高度的遗传多样性。通过对这些品种的基因组测序，构建出一张高密度的水稻单倍体型图谱，并对籼稻的14个农艺性状进行了全基因组关联分析，一些相关基因的候选位点得以确定。这些发现为水稻遗传学研究和水稻育种提供了重要的基础数据，并开辟了新的研究途径。将来，人们还可通过有选择性地两两杂交获得需要的后代组合，供水稻遗传学实验及育种工作使用。

这项研究还首次成功开发出大样本、低丰度的基因组测序和基因分型方法。以这种方式鉴定基因组变异，构建单倍体图谱用于全基因组关联研究在世界上还属首次。

Nature Genetics同期专门配发了Richard M Clark的一篇评论文章，称水稻全基因组关联分析的时代终于来临了。Clark是著名的植物分子遗传学家，在德国马普研究所工作期间完成了拟南芥单体型图谱的构建，目前在美国犹他州大学参与拟南芥的1001基因组计划。在这篇评论中，Clark展望道：“将来在水稻以及更多其他的物种中，这种低覆盖率、大样本的高通量测序分析方法可以实现对遗传变异的高效发掘，前景极好”。

领导这一研究的是上海生科院韩斌研究员，韩斌研究员的研究重点是水稻基因组测序及再测序，水稻亚种的基因组比较分析，水稻功能基因组学，曾成功地完成了粳稻水稻4号染色体，粳稻优良的物理图的构建等。

（生物通：万纹）

作者简介：

韩斌研究员于1963年出生。1985年,在安徽师范大学生物学获学士学位，1988年在广西农业生物学院获硕士学位，1992年在英国约翰英纳斯中心，获分子遗传学博士硕士学位。1992年至1998年，在剑桥大学植物科学系加入了一个博士后研究。1998年，回国，担任中科院国家基因研究中心主任。从2002年起，担任了中国科学院上海生命科学研究院植物生理与生态研究所副所长。2008年，被任命为中科院北京基因组研究所副所长。

他的研究重点是在水稻基因组测序及再测序，水稻亚种的基因组比较分析，水稻功能基因组学。在过去的几年里，他和他的实验室已成功地完成了测序和粳稻水稻4号染色体，粳稻优良的物理图的构建和水稻4号染色体特异DNA芯片及其表达分析其中的自然，基因组分析研究并出版植物细胞分别。根据以往的研究成果，并与新一代测序技术，他和他的实验室开始中发展的全基因组的高通量基因型鉴定平台的各种水稻亚种和相应的制度comparative转录组分析。

韩斌研究员赢得了许多奖项。

1、2003年3月，韩斌博士获得由中国科学院精神文明建设领导小组颁发的：首届“中国科学院创新文化建设先进个人”光荣称号。

2、2003年3月19日，上海生命科学研究院国家基因中心和遗传与发育生物学研究所,由中国科学院授予“中国科学院2001-2002年度重大创新贡献团队”称号。

3、2003年4月，中科院国家基因研究中心由共青团上海市委员会命为2001-2002年度上海市新长征突击队。

4、2003年9月，中央组织部、人事部、中央宣传部、教育部、中央统战部和科学技术部授予韩斌博士 “留学回国人员成就奖”。

5、2003年12月28日，我中心的“水稻基因组第四号染色体测序及分析”项目获得上海市科学技术进步奖一等奖，排名第一。

6、2004年1月，韩斌博士荣获上海市优秀留学回国人才称号。

7、2004年4月，韩斌博士被评为2001－2003年度上海市劳动模范。

8、2004年10月，韩斌博士荣获“中国科学院优秀研究生指导教师”称号。

9、2006年，被列入“上海市领军人才培养计划”。

10、2007年12月，获得国家自然科学奖二等奖。