李英睿2篇Nature封面文章

　　

生物通报道，来自华大基因研究院的85后年轻人，华大基因研究院科学体系第一负责人李英睿，近期以第一作者的身份在Nature封面上发表了古人类基因组序列成果文章，这是他继炎黄一号基因组序列成果后紧接着发表的又一篇Nature封面文章。

 

李英睿专访：85后学科负责人 李英睿 勇闯基因组学高峰

http://www.ebiotrade.com/newsf/2009-12/20091224170830363.htm

 

古人类基因组

Nature 463, 757-762 (11 February 2010) | doi:10.1038/nature08835; Received 30 November 2009; Accepted 18 January 2010

 

Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo

 

这一古人类的基因组样本来自4000年前的爱斯基摩人的一束头发中，这也成为世界上首个测序完成的古人类的基因组序列。

 

这束爱斯基摩人的头发早在1986年就被考古学家们发现，从格陵兰岛的冻土中被找到后一直被收藏在哥本哈根的自然历史博物馆中，历经了20几年。直到2008年，哥本哈根大学的Eske Willerslev首次从这些头发束中提取出DNA，解开古人类基因组序列密码之旅开始了。

 

哥本哈根大学与华大基因研究院的科学家们获得了约79%的全基因组序列，并且将这些序列与现代人类的基因组序列进行了2次深入的比对分析。

 

经过与现代人基因组进行比对，可以证实爱斯基摩人是5500年前从西伯利亚迁徙到新大陆，与现代本土美国人并不同源。

 

科学家们认为，新一代测序技术为破解人类基因组技术带来了很大的便利。科学家们希望用新的测序技术去破解更多生命的奥秘。

 

炎黄一号基因组

Nature 456, 60-65 (6 November 2008) | doi:10.1038/nature07484; Received 21 August 2008; Accepted 2 October 2008

 

The diploid genome sequence of an Asian individual

 

深圳华大基因研究院，北京大学，中科院北京基因组研究所，南丹麦大学，加州大学伯克利分校，加拿大亚伯达大学等多处研究机构组成的研究小组发布了第一张亚洲汉族个体的个人基因组，文章发表在2008年11月6号《Nature》杂志封面上。

 

研究人员以大规模平行测序技术（massively parallel signature sequencing，MPSS）为基础对整个基因组进行测序，测序量达到36倍覆盖率，并且比对了NCBI人类相关基因组，短阅读序列达到99.97％覆盖率，而且根据参考的基因组，研究人员利用唯一的mapped reads获得了一个92％亚洲个体基因组的高质量序列集合。同时研究人员从中识别出了大约300万个SNPs，其中13.6％在dbSNP数据库中没有出现过，基因型分析证明这些SNP具有高精确性和一致性。

 

除此之外，研究人员也将这些序列与另外两个个体基因组（J. D. Watson and J. C. Venter）进行了比较，因此现在，这些新的资源可与Venter、Watson 和NIH的参考序列结合起来使用。

 

这项研究成果证明了新一代测序技术在个人基因组方面的应用潜力。

（生物通 张欢）

 

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