年轻院士最新文章解析骨骼基因

　　

生物通报道：来自中国科学院昆明动物研究所的研究人员通过系统分析了骨骼发育相关基因群的群体多态性，并与基因组中的其它基因进行比较，发现骨骼基因中的SNP位点在非洲人群和非非洲人群(东亚和欧洲人群)之间表现出很高的群体分化特征。这为了解现代人类形态分化的机制提供了重要线索。这一研究成果公布在国际著名刊物Human Molecular Genetics杂志上。

领导这一研究的是中国科学院昆明动物研究所张亚平院士，其早年毕业于复旦大学生物系，1991年获中国科学院昆明动物研究所博士学位，在他37岁的时候成为了中国科学院院士，是中国最年轻的院士。其主要的研究包括在国内较早地、系统地开展动物分子系统学的研究，深入研究灵长类、食肉类、兔形类和啮齿类的进化，在国际上建立了较为全面的熊超科分子系统树等。

直立行走是人类区别于猿类的重要特征，同时，现代人类也具有很高的表型多样性。这些形态的差异很大部分是由骨骼系统塑造而成的。例如不同人群在体型、骨密度、脸型等等方面都表现出巨大差异。但是，关于现代人类骨骼系统快速进化和相应的形态多样性形成的遗传机制目前尚不得而知。

为了揭开人类表型多样性的奥妙，研究人员系统分析了骨骼发育相关基因群的群体多态性，并与基因组中的其它基因进行比较，发现骨骼基因中的SNP位点在非洲人群和非非洲人群(东亚和欧洲人群)之间表现出很高的群体分化特征。值得注意的是，这一特点在可能影响基因功能的非同义替代突变中尤为突出，但东亚和欧洲人群之间并没有表现出此现象。有趣的是，骨骼基因中的高分化SNP在东亚人群和欧洲人群具有很高的衍生等位基因频率，但非洲人群中却没有。

他们的研究结果表明，很可能在人类走出非洲之后，骨骼基因在达尔文正选择作用的驱动下出现了功能变化，导致了人类骨骼系统的快速进化和相应的形态分化，以适应走出非洲后面临的新环境。他们的成果为了解现代人类形态分化的机制提供了重要线索。

（生物通：万纹）

原文摘要：

Positive selection drives population differentiation in the skeletal genes in modern humans

During the course of evolution, the human skeletal system has evolved rapidly leading to an incredible array of phenotypic diversity, including variations in height and bone mineral density. However, the genetic basis of this phenotypic diversity and the relatively rapid tempo of evolution have remained largely undocumented. Here, we discover that skeletal genes exhibit a significantly greater level of population differentiation among humans compared with other genes in the genome. The pattern is exceptionally evident at amino acid-altering sites within these genes. Divergence is greater between Africans and both Europeans and East Asians. In contrast, relatively weak differentiation is observed between Europeans and East Asians. SNPs with higher levels of differentiation have correspondingly higher derived allele frequencies in Europeans and East Asians. Thus, it appears that positive selection has operated on skeletal genes in the non-African populations and this may have been initiated with the human colonization of Eurasia. In conclusion, we provide genetic evidence supporting the rapid evolution of the human skeletal system and the associated diversity of phenotypes.

作者简介：

张亚平:中国最年轻的科学院院士

2003年评为中国科学院院士

中国科学院昆明动物研究所副所长

中国遗传学会动物遗传专业委员会主任

全国青联第十届委员会常务委员会委员

1986年毕业于复旦大学生物系，1991年获中国科学院昆明动物研究所博士学位，中国最年轻的院士——张亚平，他获得科学院院士的时候年仅37岁。
主要的工作包括：

在国内较早地、系统地开展动物分子系统学的研究，深入研究灵长类、食肉类、兔形类和啮齿类的进化，在国际上建立了较为全面的熊超科分子系统树。

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