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突变，天才与疯子相隔的一线
【字体： 大 中 小 】 时间：2010年04月07日 来源：生物通
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天才与疯子往往只有一线之隔，尽管，这是一句俚语，但科学家们的研究证据也许可以证实这个论断，来自匈牙利的塞梅尔维斯大学和爱丁堡大学的科学家的一些新也许可以解析原因。
生物通报道，天才与疯子往往只有一线之隔，尽管，这是一句俚语，但科学家们的研究证据也许可以证实这个论断，来自匈牙利的塞梅尔维斯大学和爱丁堡大学的科学家的一些新也许可以解析原因。
2000多年前，著名的罗马哲学家塞涅卡曾说过：没有某些发狂的劲头，就没有天才（THERE is no great genius without a tincture of madness.——Seneca）。很少人会认为，精神病患者在发病期有利于创造性的成就的形成，但实际上，这种情况是可能发生的。有些被认为是天才的人如，牛顿和爱因斯坦都被认为患有精神病，著名的画家梵高也被认为患有双相情感障碍症。
近期，一些研究认为，大脑左右半球担负着不同的功能，左脑往往被认为涉及语言和逻辑分析，而右脑则涉及更多的创造性思维。多项研究证实，精神分裂症患者有更多的右脑活动。
爱丁堡大学的Jeremy Hall发现，从精神分裂症者的遗传角度来分析可以找到端倪，一个名为neuregulin1的蛋白与右脑的发育有关，但是，同时这个蛋白基因的变异与精神分裂症有强烈的关联。
匈牙利Semmelweis大学的科学家Szabolcs发现，如果人类有2个neuregulin1基因的拷贝数变异那么他患精神分裂症的几率将比正常人高2倍。Szabolcs解释道，突变可能导致大脑的前额叶皮质活动变化，对情绪的控制有很大的影响。这也许就能解释，为何有些天才其实具有精神分裂症状。
爱丁堡大学的Hall表示，科学家们很早就有这样的推测，精神类疾病的患者的创造性与常人不同，尽管，我们离真相有点接近了，但是，这些证据还远远不够，我们需要更多的证据证实我们的推测。
（生物通 小茜）
关于neuregulin1基因
神经调节蛋白1（neuregulin1，NRG1），是一类含有表皮生长因子样结构域的营养因子。NRG1与其受体ErbB构成的NRG1-ErbB信号通路在神经发育中发挥着重要作用，与精神分裂症等神经发育异常所导致的疾病密切相关。它通过激活ErbB受体酪氨酸激酶而发挥功能。NRG1属于由4个独立基因（NRG14）编码的生长因子家族，是该家族中研究得最多的一个成员。
由于5’侧翼调节序列的作用和存在多个可供选择的剪切位点，NRG1有6种不同类型的蛋白产物(ⅠⅥ)及至少31种亚型；这些亚型包括Neu分化因子（Neu differentiation factor, NDF），heregulin，神经胶质生长因子（glial growth factor, GGF）和乙酰胆碱受体诱导活性因子(acetylcholine receptor inducing activity, ARIA)等。每种蛋白类型都具有一个特征性的氨基末端区域。EGF样结构域是ErbB受体酪氨酸激酶活化的必要条件，位于胞外结构域的近膜区。NRG1亚型的表达水平和表达方式在包括大脑在内的各种不同组织中千差万别。携带可导致特定亚型失活的突变的小鼠表现出明显不同的神经发育过程，提示不同NRG1亚型具有不同的功能。大多数NRG1亚型是作为锚定于膜的前体被合成的，又称为前NRG1，其EGF结构域位于细胞外。前NRG1在位于EGF样结构域C端近膜区通过蛋白水解的方式被剪切，然后成熟的可溶性NRG1被释放出来（Ⅲ型NRG1除外）。该剪切过程由3种Ⅰ型跨膜蛋白酶所催化：肿瘤坏死因子α转化酶（TACE，也叫ADAM17），淀粉样前体β位点蛋白剪切酶（BACE，也叫memapsin 2），解链蛋白酶β（meltrin β，也叫ADAM19）。有的NRG1亚型没有跨膜结构域被合成，因此被直接释放到胞外区域。前NRG1的表达和细胞进程在时空上很大程度地受到神经元活动的调节。
