Nature子刊：三个基因与变形性骨炎发病率有关

　　

      最近欧洲一国际研究小组宣布，他们发现了与变形性骨炎相关的三个新基因，这些基因变异会影响到骨骼修复的速率，从而引发该种疾病。  

 

　　变形性骨炎，又称佩吉特氏病，是一种以进行性风湿样骨关节痛、脊柱和四肢畸形、病理骨折及脑、脊髓压迫症状为主要特征的慢性骨疾病，其发病原因一直不明。变形性骨炎的发病率因地区、种族、年龄的不同而有很大差异，在西欧和澳大利亚、新西兰等地区更为多见。而英国受此疾病影响的人口多达100万，其比例远高于世界其他任何地方。

 

　　包括英国、西班牙、澳大利亚和新西兰等国科学家在内的一国际研究小组对1250名变形性骨炎患者的基因进行了研究。他们发现，相比于健康人，70%的变形性骨炎患者的CSF1、OPTN和TNFRSF11A基因更易出现缺陷。这表明这些基因在变形性骨炎的发病过程中起着至关重要的作用，也揭示了为什么这种疾病患者都有家族遗传史。而在此之前，研究人员只发现一种与该疾病有关的基因，其变异导致了大约10%的病例发生。

 

　　英国爱丁堡大学主持该项研究的风湿病学专家斯图亚特·拉斯顿教授表示，新基因的发现是变形性骨炎研究的一个重大进展，对确定该病的发病率具有明显的预测作用，这对于医生判断病人患上此种疾病的风险十分有帮助，使他们能在患者骨骼受到实质性损害之前采取有效的防治手段，以避免其骨骼出现不可逆转性的损伤。

 

　　该研究成果发表在最近的《自然遗传学》杂志在线版上。