英国医院将用SOLiD对1万名心脏病患者的外显子组进行测序

　　

本文对7月16日发表的版本进行了更新，包含了有关项目的更多信息。

英国皇家布鲁顿医院（Royal Brompton Hospital）上周宣布，它将开始采用Life Technologies的SOLiD仪器对10,000名心脏病患者的外显子组（exome）进行测序，这台仪器是医院最近购买的。

皇家布鲁顿医院/英国国立卫生研究院心血管生物医学研究联合单位的主管Dudley Pennell告诉《In Sequence》快讯，研究小组已经完成了400个外显子组的测序，并开始分析结果。他拒绝透露关于结果或捕获方法的详细信息，因为他称研究小组计划很快公布。

英国的国立卫生研究院（NIHR）资助了这台测序仪的采购以及该项目的头四年的经费，通过在2008年4月为医院与伦敦帝国学院之间的合作研究批准一项金额超过1000万欧元（1500万美元）的拨款，以资助呼吸和心脏的生物医学研究单位。Pennell表示研究小组将向NIHR申请继续资助项目的剩余部分。

尽管全基因组测序的价格在持续下降，但Pennell称小组计划继续使用外显子组测序。他认为：“目前，大家对DNA非编码部分的功能还知之甚少，因此我们不认为（全基因组）值得追求。”

外显子组测序项目预计还要开展10年，但是它也可能提前完成。Pennell称研究小组将尽快公布结果。“在过去的三个月，我们的测序速度提高了10倍，因此到明年的这个时候，它可能还会再提高10倍。”

研究目标是确定心血管疾病的分子亚型，以便最终能够定向治疗。比如，心肌病患者的心脏并不是完全相同的，患者表现出多种异常，包括心脏增大，心脏厚重，甚至心脏的一侧增大，Pennell称。

尽管细分成身体表象有助于“分类”心肌病及其它形式心脏病的起因，即使是在一个身体种类中，“但也许有50种不同的疾病促成了它，”Pennell说。目标是“从整体分类开始，然后移至一个全面的遗传了解，”Pennell表示。

医院还计划使用SOLiD来研究其它疾病。但Pennell拒绝透露细节，因为他认为其它项目尚处在非常早期的阶段。

同时，美国国立人类基因组研究院最近也转而使用全基因组测序来研究心脏病的遗传原因(IS 6/8/2010)。NHGRI领导的ClinSeq项目主要研究动脉粥样硬化，计划招募1,500名患者。

目前还有一些其它大规模研究利用外显子组测序来发现罕见的孟德尔疾病以及更复杂的常见病（如心脏病和阿尔茨海默氏症）的致病突变和基因。

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