华中科技大最新成果登《Nature Genetics》

　　

    生物通报道  作为危害人类健康的“第一杀手”，冠心病每年在中国导致约70万人死亡。茫茫人海中，谁更容易罹患冠心病？最新一期出版的《自然•遗传》（Nature Genetics）杂志刊登了中国科学家论文，他们在中国汉族人群中，找到了首个冠心病易感基因位点——拥有这一基因位点变异的人，其罹患冠心病的风险比普通人高出50%。

    安倍7×清洗液实验室专业清洗好帮手，请点击获取试用样品

    论文的通讯作者是华中科技大学的王擎教授和涂欣副教授，整个研究项目是由来自华中科技大学生命科学与技术学院、华中科技大学人类基因组研究中心、卫生部北京医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、哈尔滨医科大学、大连医科大学等几十家医疗机构的研究人员共同协作完成。

    冠心病的学名为“冠状动脉性心脏病”，是一种最常见的心脏病，主要是因冠状动脉狭窄，供血不足引起心肌机能障碍和/或器质性病变所致，故又称作缺血性心脏病。近年来由于人们的生活节奏加快，工作压力过大，生活不规律，饮食不科学，烟酒过量等因素导致冠心病患者呈现年轻化趋势，其数量逐年上升，在心血管疾病中居于首位。过去的研究表明冠心病是具有遗传易感性的特点，不同种族冠心病的发病率有极大的差异。而同一种族，不同的人，即便在生活条件相似的情况下，对冠心病的易感性也有明显的不同。因而发现汉族人群冠心病的易感基因，对于深入了解汉族人群冠心病发生的分子机制，探索冠心病风险预测具有非常重要的意义。

    在这篇文章中，王擎教授领导科研小组通过先进的全基因组关联分析技术，在4年的时间内针对来自北京、武汉等5个省市的7500多个样本进行了检测，发现了编号为6p24.1的基因位点。证实拥有这一基因位点变异的个体，其罹患冠心病的风险比普通人要高出50%。

    这一研究发现是我国近年冠心病研究领域取得的最重要的成果之一，它将有助于科学家们深入了解汉族人群的冠心病发生分子机制，探索冠心病风险预测。此外，还为未来冠心病的诊断、治疗、新药研发提供了新的靶点。

    在这一期的《Nature Genetics》杂志上还同时刊登了分别来自德国和英国的科研团队对冠心病易感基因位点的研究成果。在来自德国的研究论文中，科学家们在欧洲研究了10万个样本，找到了13个冠心病的易感基因位点；而另一篇英国牛津大学的论文，则检测了超过7万个来自欧洲和南亚的样本，发现了5个位点。

作者简介：
王擎
华中科技大学生命科学与技术学院教授、教育部****，首批"****"国家特聘专家。1993年至1996在霍华德-修斯医学研究院和犹他大学进行博士后研究，师从美国科学院院士Mark T Keating教授。1996任美国贝勒医学院助理教授，1999至2006年于克利夫兰医院Lerner研究所分别任助理研究员、副研究员、正研究员，心血管遗传中心主任，克里夫兰州立大学助理教授，副教授和正教授，Case Western Reserve University副教授和正教授。现任职华中科技大学生命科学与技术学院院长，人类基因组研究中心主任，教育部分子生物物理重点实验室主任。

研究领域
遗传学，生物物理学，生物化学与分子生物学，生理学，模式动物。主要进行人类心血管系统和脑系统重要疾病基因发现、蛋白质结构与功能研究，人类疾病尤其是离子通道病模式动物的建立和研究。在心律失常和心源性猝死研究方面，分别于1995，1996，1997年发现了三个长QT综合征基因（Cell, Nature Genetics, Nature Genetics）；其领导的研究组于1998年发现了第一个先天性室颤和Brugada综合征基因(Nature)；已成功开发可用于恶性心律失常长QT综合征和Brugada综合征遗传诊断的商业试剂盒（FAMILION® test）、实现医学领域第一最理想个体化疹疗案例、已成为国际上经典医学教学材料。2003年发现冠心病的第一个非脂代谢致病基因(Science)、2004年发现一新血管形成因子AGGF1(Nature)，2005年又发现第一个导致癫痫和运动障碍并行症基因(Nature Genetics)、2007年发现冠心病一新易感基因(American Journal of Human Genetics)，2008年发现第一隐形遗传房颤伴猝死基因并第一次发现遗传物质通过核孔复合体进行核质转运调控心脏电传导（Cell）。主持或承担国家自然基金，863及973等项目。

论文与获奖情况
王擎教授在医学和人类遗传学方面取得了一系列重大成果，已发表科学论文167篇，包括世界顶级期刊《CELL》2篇，《NATURE》2篇，《SCIENCE》2篇，和《NATURE GENETICS》3篇；曾获美国儿科研究学会Richard Rowe科学奖，美国心脏学会杰出研究员奖，霍华德-医学研究院科学与教育杰出导师奖，克利夫兰医院杰出科学奖，美国Doris-Duke基金会临床医学研究创新奖，国家自然科学基金杰出青年项目(B类)资助等。

 代表性论著(*表示通讯作者)
1. Zhang X, Chen S, Yoo S, Chakravarti S, Zhang T, Ke T, Oberti C, Yong SL, Fang F, Li L, de la Fuente R, Wang L, Chen Q, and Wang Q K*. 2008. Mutation in nuclear pore component NUP155 leads to atrial fibrillation and early sudden cardiac death. Cell, 135 (6):1017-27.
2. Du, W., Bautista, J.F., Yang, H., Diez-Sampedro, A., You, S., Wang, L., Kotagal, P., Luder, H.O., Shi, J., Cui, J., Richardson, G.B., and Wang, Q K*. 2005. Calcium-sensitive potassium channelopathy in human epilepsy and paroxysmal movement disorder. Nature Genetics, 37:733-738.
3. Tian, X.L., Kadaba, R., You, S.A., Liu, M., Timur, A.A., Yang, L., Chen, Q., Szafranski, P., Rao, S., Wu, L., Housman, D.E., DiCorleto, P.E., Driscoll, D.J., Borrow, J., and Wang, Q*. 2004. Identification of an angiogenic factor that when mutated causes susceptibility to Klippel Trenaunay syndrome. Nature, 427; 640-645.
4. Wang, L., Fan, C., Topol, S.E., Topol, E.J., and Wang, Q*. 2003. Mutation of Transcription Factor MEF2A in an Inherited Disorder with Features of Coronary Artery Disease. Science, 302, 1578-1581.
5. Chen, Q., Kirsch, G., Zhang, D., Brugada, R., Brugada, J., Brugada, P., Potenza, D., Moya, A., Borggrefe, M., Breithardt, G., Oritz-Lopez, R., Wang, Z., Anzalevitch, C., O’Brien, R. E., Schultz-Bahr, E., Keating, M. T., Towbin, J. A., and Wang, Q*. 1998. Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation. Nature 392, 293-296.