高校发表《Nature Genetics》论文2011排名

　　

生物通报道：英国著名杂志《Nature》是世界上最早的国际性科技期刊，也是世界上最权威的科学杂志之一。近期Natureasia公布了过去一年（2011年）当中，在Nature杂志上发表文章的分布情况，从研究机构，国家和杂志各方面进行了排列。

2011年发表Nature旗下期刊文章（包括Articles & Letters和Reviews）数量最多的研究机构是美国的哈佛大学（文章数量：289篇，自然出版指数129.92），其次是斯坦福大学（文章数量：140篇，自然出版指数67.48），第三是马普研究院（文章数量：159篇，自然出版指数63.87）。

其中中科院、中科大和北大等三家中国科研机构上榜，分别位列第23名、76名和94名。中科院的自然出版指数为22.62（62篇文章），中科大的自然出版指数为8.58（17篇文章），北大的自然出版指数为7.24（21篇文章）。

而在亚太地区，国家发表Nature文章数量方面，排名第一的是日本，第二的是中国，澳大利亚排在第三位。中国近年来在科学研究方面发展迅猛，重要的表现之一就是在Nature，Science，Cell这样的顶级杂志上发表的论文数据越来越多，比如1991-2008年期间，国内高校在Nature和Science上发表的文章就体现出这一趋势。

在《Nature Genetics》这一子刊中，文章数量的排名是：上海交通大学（16篇），中科院（10篇），北京大学（6篇），南京医科大学（5篇），其中南京医科大学的这几篇文章指数较高，分别是：

A genome-wide association study identifies two new lung cancer susceptibility loci at 13q12.12 and 22q12.2 in Han Chinese

这篇题为“中国汉族人群肺癌全基因组关联研究定位13q12.12 和22q12.2的2个新肺癌易感区域”的文章由南京医科大学公共卫生学院沈洪兵教授指导完成。

这一研究为第一个中国人群的肺癌全基因组关联研究，运用高密度基因多态性（SNP）芯片，在全基因组范围检测了大样本量的肺癌患者和和正常对照者的基因变异，并经过从南京、北京、上海、武汉、沈阳和广州地区多阶段的病例-对照验证，发现了4个染色体区域的6个遗传变异（5p15区域SNP rs2736100和rs465498；3q28区域SNP rs4488809；13q22区域SNP rs753955；22q12区域SNP rs17728461和rs36600）与中国人群肺癌发病显著相关，其中，13q22区域SNP rs753955、22q12区域SNP rs17728461和rs36600为中国人群首次报道的肺癌易感区域及位点。上述易感位点涉及TP63、TERT、CLPTM1L、MIPEP、TNFRSF19、MTMR3、HORMAD2、LIF等基因，这些基因与DNA损伤修复、细胞增殖与凋亡、免疫应答等通路相关。该研究成果不但填补了肺癌全基因组关联研究中国人群数据的空白，而且对深入研究肺癌发生的分子机理、对肺癌的高危人群的筛查、早期诊断和治疗等具有重要的科学价值。

A genome-wide association study in Chinese men identifies three risk loci for non-obstructive azoospermia

南京医科大学沙家豪教授，王心如教授，以及沈洪兵教授领导完成的这项研究通过GWAS分析揭示了3种全新的中国人群非阻塞性无精症易感基因位点。

研究人员收集了2927例非阻塞性无精症患者和5734例正常对照。研究人员首先用1000例非阻塞性无精症患者和1703例正常对照的基因组DNA进行Affymetrix SNP6.0芯片检测，并用全基因组关联研究(GWAS)，然后在独立样品中进行了验证，确定1p13.3，1p36.32和12p12.1，3个染色体区域在非阻塞性无精症和正常群体存在显著性变异，这些区域是导致非阻塞性无精症发生的遗传易感因素。这一发现对于解析非阻塞性无精症的分子机理具有重要意义。

A genome-wide association study identifies new susceptibility loci for non-cardia gastric cancer at 3q13.31 and 5p13.1

这篇文章是与上海交通大学等处合作的成果，研究人员通过一项基于4924例胃体癌患者和5882例正常对照样本的大规模全基因组关联分析，揭示了染色体3q13.31区域和5p13.1区域内的基因与胃体癌的发病机制相关。

研究人员对3279名汉族受试者（其中包括1006名非贲门癌症患者以及2273名未患该病的对照个体）进行了芯片技术分析，并进一步在6897名受试者（其中包括3288名非贲门癌症患者，以及3609名对照个体）进行了结果验证，从基因组中鉴别出了5p13.1和q13.31这两个新的胃体癌相关易感位点。与此同时，归因分析（Imputation analyses）再次证实了从前报道的染色体上8q24 区域（rs2294008和 rs2976392）、1q22区域（rs4072037）和20p13区域（rs13042395）也与汉族人群胃体癌易感相关性。这是胃体癌发病机制研究的突破性进展。

Genome-wide association study identifies five loci associated with susceptibility to pancreatic cancer in Chinese populations

这篇文章是和中国医学科学院等处合作完成的。研究人员通过全基因组关联研究发现了多个全新的中国人群胰腺癌（pancreatic cancer）易感位点。新研究鉴定出了5个与胰腺癌相关的新的遗传区域或易感等位基因。这些研究结果推进了对胰腺癌发生发展机制的认识，同时也为胰腺癌的预防和治疗提供了潜在的靶点。

Genome-wide association study identifies three new susceptibility loci for esophageal squamous-cell carcinoma in Chinese populations

这篇文章也是和中国医学科学院等处合作完成的。研究人员发现了三个全新的中国人群食管鳞状细胞癌（Esophageal squamous cell carcinoma ，ESCC）易感位点，这对于解析这一疾病的分子机理，以及相关治疗具有重要意义。

（生物通：万纹）