Illumina推出人类外显子组芯片[新品推荐]

Illumina近日推出了用于人类外显子组研究的Human Exome BeadChip芯片。Human Exome BeadChip芯片前所未有地覆盖了推定的功能性外显子变异，这些变异精选自12,000多个个体的外显子组和全基因组序列。

以芯片起家的Illumina虽然近年来致力于新一代测序仪的研发，但始终没有离开老本行。BeadChip芯片的范围也在不断壮大。最近，Illumina又推出了用于人类外显子组研究的Human Exome BeadChip芯片。

Human Exome BeadChip芯片前所未有地覆盖了推定的功能性外显子变异，这些变异精选自12,000多个个体的外显子组和全基因组序列。外显子内容包含了> 240,000个标志物，它们代表了不同群体—包括欧洲、非洲、中国和西班牙个体—以及多种常见病，如II型糖尿病、癌症、代谢及精神疾病。

目前有四种单独的芯片可供选择，以支持各种旨在发现功能相关的疾病关联的研究类型。此外，研究人员还可在Exome BeadChip芯片上添加自定义的标志物，以便以更高密度靶定基因组的特定区域，聚焦目标人群，或掺入精选的疾病相关变异。

Infinium® HumanExome BeadChip芯片

Infinium HumanExome BeadChip芯片以12个样品的阵列形式提供了外显子内容。它重点覆盖外显子区域，但不覆盖编码区以外的区域。研究人员可利用此芯片从过去基因分型过的队列中获得新见解，或开展新研究，致力于发现功能相关的关联。

HumanOmniExpressExome BeadChip芯片

除了> 240,000个外显子标志物，HumanOmniExpressExome BeadChip芯片还特有> 700,000个基因组范围的标志物，它们覆盖了最小等位基因频率> 5%的变异。研究人员最多还可以添加30,000个自定义的标志物。

HumanOmni2.5Exome BeadChip芯片

8个样品的HumanOmni2.5Exome BeadChip芯片综合了来自HapMap和千人基因组计划的250万个SNP标签（> 2.5% MAF），以及> 240,000个外显子标志物。

HumanOmni5Exome BeadChip芯片

4个样品的HumanOmni5Exome BeadChip芯片特有> 430万个SNP标签，以及> 240,000个外显子标志物。此芯片广泛地覆盖了人类基因组内常见和稀有变异（> 1% MAF），并前所未有地覆盖了基因内的编码变异，为获得潜在疾病通路的新见解提供了最大的可能性。研究人员最多还可添加200,000个自定义的标志物。

如今，研究人员可利用HumanExome BeadChip芯片从过去基因分型的队列中获得新见解。而HumanOmniExpressExome、HumanOmni2.5Exome和HumanOmni5Exome BeadChip芯片可最大程度地覆盖外显子，适合新的基因分型研究。

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