Cell封面：非洲狩猎者的全基因组

　　

生物通报道  在非洲人类的多样性远胜过世界上任何其他的地方。不同的食物来源、地理、疾病和气候为自然选择提供了许多的目标，对非洲人施加强大的压力以改变和适应当地的环境。适应最好的个体最有可能复制和传递他们的基因组给后代。

遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》（Cell）杂志封面上的一篇报道中，宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者（hunter-gatherer）群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析，并破解了一些必定涉及人类多样性和进化的遗传密码的信息。

领导这一研究的是任职于宾夕法尼亚大学艺术与科学学院生物系和佩雷尔曼医学院遗传系的Sarah Tishkoff教授。

该研究讲述了几个故事。它鉴别了从前在人类中未知的数百万个遗传突变。它发现的证据表明现代人类的直系祖先有可能与未知古人类祖先群的成员发生了交配。它表明了不同的群体明显地进化以从当地的食物中获取营养并抵御传染疾病。它还确定了有可能在使俾格米人（Pygmies）身材变得矮小中起主要作用的新候选基因。

Tishkoff 说：“我们的分析揭示了人类的进化，因为我们采样的个体是有可能的所有其他现代人类的祖先群体的后裔。我们看到的信息是尽管我们采样的个体都是狩猎者，自然选择在这些不同的群体中起了不同的作用。”

研究人员对分别来自三个狩猎者群体的五个人的基因组进行了测序，包括非洲东部坦桑尼亚的桑达韦人（Sandawe）和哈扎人（Hadza）以及西部喀麦隆的俾格米人。这三个群体相互之间在外貌、语言、他们所居住的环境及文化习俗方面存在很大的差异，尽管桑达韦人和哈扎人居住地只有200公里远。

Tishkoff 说：“我们特意选择了三种最具差异的狩猎者群体。因为其他基因组测序项目往往聚焦的是非洲的多数群体，他们并没有得到极好地描述。这是一个独特且重要的数据。”

研究人员采用了一种方法使得对每条DNA链的测序次数平均超过60次。这样的重复使得测序高度准确，让遗传学家们确信他们发现的任何突变都是真实且没有错误的。扫描这些序列，研究人员在基因组中发现了1340个遗传变异或单个核苷酸不同于其他人类序列的位点，其中500万个是新增的。

博士后研究人员Lachance说：“发现了数以百万计的我们从不知道存在于我们的物种中的新变异，是令人惊叹的。它震撼人心但又令人鼓舞地思考了如何理解所有这种多样性。”

只有大约7.2万种这样的变异存在于代码基因的DNA区域。其余的都在非编码区域，有可能影响了基因如何及是否表达。

下接：Cell：全基因组测序揭示人类遗传多样性

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

Evolutionary History and Adaptation from High-Coverage Whole-Genome Sequences of Diverse African Hunter-Gatherers

To reconstruct modern human evolutionary history and identify loci that have shaped hunter-gatherer adaptation, we sequenced the whole genomes of five individuals in each of three different hunter-gatherer populations at >60 coverage: Pygmies from Cameroon and Khoesan-speaking Hadza and Sandawe from Tanzania. We identify 13.4 million variants, substantially increasing the set of known human variation. We found evidence of archaic introgression in all three populations, and the distribution of time to most recent common ancestors from these regions is similar to that observed for introgressed regions in Europeans. Additionally, we identify numerous loci that harbor signatures of local adaptation, including genes involved in immunity, metabolism, olfactory and taste perception, reproduction, and wound healing. Within the Pygmy population, we identify multiple highly differentiated loci that play a role in growth and anterior pituitary function and are associated with height.