Nature推荐Cell免费论文：基因组宝库

　　

生物通报道：Nature杂志最新推荐了一篇Cell杂志的免费文章，主要讲述的是狩猎基因的研究成果，研究对象是三个非洲群体，这些群体主要依赖于狩猎和采集食物为生，为我们展现了一种之前未知的遗传多样性宝库。

来自宾州大学费城分校的研究人员利用Complete Genomics公司的相关技术，解析了坦桑尼亚三个非洲种群：Cameroonian Pygmies, Hadza 和Sandawe ，从中发现了1340万个遗传变异，其中超过300万个是以前从未发现过的。

这些基因包括免疫，代谢，味觉，嗅觉和复制等方面的功能，由于种群分裂而走上了不同的进化道路——种群分裂是对环境适应的一种信号。对于Pygmies人群，最新的基因变化是脑垂体功能的变化，脑垂体主要分泌生长激素等，这解释了他们身处矮小的原因。

这些所有狩猎采集样品表明了一种从目前灭绝人类物种基因流向的信号，这之前主要是从非非洲人群中才观察到的，这支持了不同人类种群间规律出现选育的观点。

这项研究借助了Complete Genomics公司的高准确度人类全基因组测序服务，Complete Genomics的CEO Clifford Reid博士表示：“我们很高兴我们的人类全基因组测序服务能够为回答人类起源这样的重大问题出力。我们正开始见证高准确度种群范围的基因组数据对科学探索的积极影响。”

这项研究采用了一种方法使得对每条DNA链的测序次数平均超过60次。这样的重复使得测序高度准确，让遗传学家们确信他们发现的任何突变都是真实且没有错误的。每个种群5人，测序深度为60X。选择这些人作为研究对象是因为他们在外貌、语言以及当地环境上均具有显著的独特性，并且在基因组数据库中还没有数据可以很好地代表他们的基因组。

最让研究人员着迷的是，这项研究发现的遗传证据显示，所有3个部落都与一个未知且更为古老的种族——大概类似于欧洲尼安德特人在非洲的“副本”——进行了繁衍。不但这三个种群都拥有一大段来自未知种族的DNA，而且数万年以前，同时代的欧洲人也与尼安德特人有过亲密的接触。研究人员强调，科学家并不指望能够找到这个神秘种族的化石标本，更不必说提取可用的DNA加以分析，但预计，新研究所使用的这些遗传方法将有助于辨识这一未知的非洲祖先。

早在2008年，Illumina公司就宣布首次对一位非洲男子进行了完整的基因组测序，他们在佛罗里达州的一次会议上公开了数据，在此之前研究人员已经完成了白种人和亚洲人的全基因组序列测定。

然而这些人类基因组多样性的研究仅追溯到近期分化的人种，2010年澳大利亚新南方威尔斯大学基因研究组，华盛顿大学基因组科学研究中心，Baylor医学院人类基因组序列研究中心的科学家在Nature杂志上完成了来自于卡拉哈里沙漠的土著狩猎居民的完整基因序列测定。这项研究同时测定了来自卡拉哈里沙漠不同地区的三位土著居民的蛋白编码基因。确定了5位居民的全基因组与外显基因的多样性范围，结果表示，全基因组约有13万处DNA突变，包括13,146个新的氨基酸变异。

了解这些古老族群人种的基因组全序列对研究人种多样性具有重要的意义。这些DNA序列数据不仅对研究人种差异性具有重要的意义，对以此为基础，研究个性化医疗也具有同样重要的意义。

（生物通：万纹）

原文摘要：

Hunter-gatherer genes

Three African populations that rely mainly on hunting and gathering possess a trove of previously unrecorded genetic diversity.

Evolutionary History and Adaptation from High-Coverage Whole-Genome Sequences of Diverse African Hunter-Gatherers

To reconstruct modern human evolutionary history and identify loci that have shaped hunter-gatherer adaptation, we sequenced the whole genomes of five individuals in each of three different hunter-gatherer populations at >60× coverage: Pygmies from Cameroon and Khoesan-speaking Hadza and Sandawe from Tanzania. We identify 13.4 million variants, substantially increasing the set of known human variation. We found evidence of archaic introgression in all three populations, and the distribution of time to most recent common ancestors from these regions is similar to that observed for introgressed regions in Europeans. Additionally, we identify numerous loci that harbor signatures of local adaptation, including genes involved in immunity, metabolism, olfactory and taste perception, reproduction, and wound healing. Within the Pygmy population, we identify multiple highly differentiated loci that play a role in growth and anterior pituitary function and are associated with height.