Life Tech推出CNV分析的端对端测序方案[新品推荐]

拷贝数变异（Copy number variation，CNV）是近年来人类基因组学和遗传学领域的研究热点。为顺应这一研究趋势，Life Technologies公司近日宣布推出外显子水平拷贝数分析的测序方案。这一方案融合了Ion Reporter™ CNV数据分析流程、Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒和Ion Proton®系统。

作为大规模基因组事件（如缺失、重复、倒位和易位）的后果，遗传性和de novo CNV与多种疾病有着密切的关联，包括癌症、自闭症和精神分裂症。目前，CNV分析主要是通过芯片和荧光原位杂交（FISH）来开展，但有些动态范围差，分辨率不高。

Life Tech的Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒和Ion Reporter™软件提供了一个完整的解决方案，可检测SNP、插入缺失和高分辨率的拷贝数变异。

Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒带来了简单快速的样品制备流程，其手工操作时间不到60分钟。外显子组富集和文库制备可在6小时内完成，且仅需50 ng起始DNA。与Ion Proton™系统配合使用，Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒让研究人员能够实现经济的外显子组测序，而不必为了降低成本去集合一批样品。

Ion Reporter™ 软件的CNV数据分析流程则大大简化了CNV、SNP和插入缺失的鉴定和解释，让几乎任何人都能快速了解外显子组数据的意义，且灵敏度与芯片数据相当。您只需在预定义的Ion Reporter™ 软件CNV数据分析流程中选择，运行样品，即可获得一份突变列表以及来自各大公共数据库的相关注释，这一切在一天之内即可完成。

Ion Proton™系统于一年前推出，带来了快速、经济实惠的基因组测序。利用Ion PI™ 芯片，系统可在2-4小时内对外显子组和转录组进行测序。最初，仪器将带来6-8x107个过滤读取以及高达10 Gb的产量，之后还会逐步提升。读长为100-200 bp，一致准确性与Ion PGM™ 测序仪相当。而预计不久后上市的Ion PII™芯片将会在几小时内对人类基因组测序，费用也仅需1000美元。（生物通 薄荷）

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