Nature Genetics揭示基因与环境的复杂互作

　　

生物通报道：目前的个性化医疗主要是通过分子分析（尤其是基因测序）来鉴定遗传突变，进而评估个体患上特定疾病的风险。但日内瓦大学（UNIGE）的科学家们指出，真正的个性化医疗远没有这么简单。

研究人员对四百对双胞胎进行了RNA测序，量化了遗传背景和环境背景对基因表达的影响。这项发表在Nature Genetics杂志上的研究指出，罗列个体基因组中的突变，不足以预测他未来的健康状况。

环境到底对基因活性产生了怎样的影响？特定类型的突变怎样相互作用？UNIGE教授Emmanouil Dermitzakis希望通过自己的工作，找到这些问题的答案。

我们知道，携带同样的突变并不意味着会患上同样的疾病。不过人们此前并不清楚遗传和环境对这种差异做出了多少贡献。这项研究表明，了解某个突变遇到其他突变时的行为，评估个体受到的环境影响，是真正实现个性化医疗所面临的挑战。

Dermitzakis教授领导团队测序了四百对同卵和异卵双胞胎的RNA，并将这些数据与已经进行过双胞胎研究的遗传变异结合起来。研究人员分析了一系列控制基因表达的突变，发现纯遗传学互作（基因之间）和环境互作（基因与环境之间）对基因表达的影响都很大。他们指出，遗传学背景和环境背景在基因表达和患病风险中起到了显著的作用。

同卵双胞胎的基因组完全相同，研究人员通过他们之间的差异，鉴定了与环境互作的突变。异卵双胞胎只有一半基因组相同，不过他们生活在同样的环境下，可以帮助研究人员将纯遗传影响从环境影响中分离出来。（延伸阅读：Genome Research：双生子表观基因组研究）

“我们发现，遗传学和环境背景对于基因突变的影响大于预期，”文章的第一作者Dr Alfonso Buil说。“理解这些是全面认识复杂疾病的必要一步。”

正因如此，单纯列出个体基因组中存在的突变不足以预测他未来的健康状况。实际上，不考虑环境影响的孤立方法往往难以评估遗传学突变的效果。换句话说，基因组其他部分和环境背景都能改变这个突变对健康和患病风险的影响。

“局限于突变检测的疾病研究，就好比是通过随机语句来理解一本书，”文章的资深作者Emmanouil Dermitzakis教授说。“要实现真正的个性化医疗，就需要对环境影响有一个更准确的认识。”

 

生物通编辑：叶予

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