Science绘制人类融合史遗传图谱

　　

生物通报道  来自牛津大学和伦敦大学学院的研究人员绘制出了一张人类遗传史交互图，详细地描述了跨越4千年历史长河整个欧洲、非洲、亚洲和南美95个种群之间的遗传融合史。

这项发表在本周《科学》（Science）杂志上的研究，确定及标识出了种族之间遗传融合发生的时间及特征。为此，研究人员开发出了一些先进的统计学方法，分析了来自全球95个种群1490名个体的DNA。这项研究工作主要由Wellcome Trust基金会和英国皇家协会提供资金资助。

研究的共同资深作者、Wellcome Trust人类遗传学中心、牛津大学统计学系Simon Myers博士说：“DNA真的能够告知我们一些故事，揭示出关于人类过去的一些细节。”

“由于我们的方法只采用了遗传数据，它提供了独立于其他资源的信息。我们许多的遗传检测结果与历史事件相匹配，我们还看到了过去未记录的遗传融合的证据。例如，现代中国土族人的DNA表明，在公元1200年，与现代希腊人相似的一些欧洲人与其他类似中国人的种群发生了交汇融合。有可能，途经附近丝绸之路的商人是这一与欧洲人相似的DNA的起源。

这一命名为“Globetrotter”的强大技术，提供了有关过去的事件如蒙古帝国基因传承的一些新认识。历史记录表明，巴基斯坦的哈扎拉族人其中一部分是蒙古战士的后裔，新研究找到了明确的证据证实蒙古人的DNA在蒙古帝国时期进入到了这一种群。向西延伸至土耳其，有6个其他的种群显示出大约在同时期与蒙古人发生遗传融合的相似证据。

论文的主要作者、伦敦大学学院遗传学研究所Garrett Hellenthal博士说：“最令我感到惊讶的是我们的技术能够极好地发挥作用。尽管个别的突变只携带了微弱的信号表明个体来自何处，通过添加整个基因组的信息我们可以重建这些融合事件。有时从附近地区抽样的个体可以具有大不相同的融合起源。”

“例如，我们鉴别出了巴基斯坦抽样种群之间不同时期发生的特殊事件，其中一些遗传了来自撒哈拉以南非洲地区的DNA，或许与阿拉伯奴隶交易有关。还有一些来自东亚，另有一些来自古欧洲。我们几乎所有的种群都显示出融合事件，因此遗传融合在整个近代历史都非常常见，往往与人们长距离迁徙有关。”

该研究小组利用来自1490名个体的基因组数据鉴别了来自不同种群个体之间共享的一些DNA片段。具有越多共同祖先的种群就共享越多的DNA片段，染色体上的一些片段提供了有关潜在祖先的一些线索。

研究的共同资深作者、马克斯普朗克进化人类学研究所Daniel Falush博士说：“每个种群都有一块独特的遗传‘调色板’。例如，如果你想绘出现代玛雅人的基因组，你就要利用一块有类似西班牙人DNA、西非人DNA和印第安人DNA颜色的混色调色板。其融合的日期可追溯至大约公元1670年，与历史记载西班牙人和西非人在大约这一时期进入美洲相一致。尽管我们不能直接从过去融合的群体中抽取DNA，我们可以获得许多存留在现代群体混合调色板中的、这些原始群体的DNA。这是非常令人兴奋的进展。”

除提供了一些有关历史事件的新见解，这项新研究或许对于了解DNA如何影响不同种群的健康和疾病具有重要意义。

Simon Myers说：“很好地了解人类种群之间的遗传相似性和差异性对于公众健康至关重要。一些种群具有更高的罹患某些疾病的风险，药效已知也存在较大的差异。罕见遗传突变尤其可能显示出种群间的极大差异，了解它们对于我们健康的影响是当前一个热点研究领域。我们希望在未来能够开展更详细地测序，找到这些罕见突变，更好地了解它们的全球传播。当应用于这些未来的数据集时我们的方法将更加的强大，为未来的工作提供大量的机会。”

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

A Genetic Atlas of Human Admixture History

Modern genetic data combined with appropriate statistical methods have the potential to contribute substantially to our understanding of human history. We have developed an approach that exploits the genomic structure of admixed populations to date and characterize historical mixture events at fine scales. We used this to produce an atlas of worldwide human admixture history, constructed by using genetic data alone and encompassing over 100 events occurring over the past 4000 years. We identified events whose dates and participants suggest they describe genetic impacts of the Mongol empire, Arab slave trade, Bantu expansion, first millennium CE migrations in Eastern Europe, and European colonialism, as well as unrecorded events, revealing admixture to be an almost universal force shaping human populations.