遗传学盛会上，各大公司都推出了什么[新品推荐]

2015年的ASHG年会于10月6-10日在马里兰州的巴尔的摩举行，吸引了6500多名科学家参与。他们将在会议上介绍和讨论人类遗传学各个方面的最新进展。各大厂家当然也不会放弃这个宣传的好机会，他们纷纷在展台上摆出了最新款的产品。现在，我们就来看看他们推出了什么。

一年一度的美国人类遗传学协会（ASHG）年会是遗传学界的盛事，也是目前规模最大的人类遗传学会议。2015年的年会于10月6-10日在马里兰州的巴尔的摩举行，吸引了6500多名科学家参与。他们将在会议上介绍和讨论人类遗传学各个方面的最新进展。各大厂家当然也不会放弃这个宣传的好机会，他们纷纷在展台上摆出了最新款的产品。现在，我们就来看看他们推出了什么。

Illumina

在群体规模的测序上，市场领头羊Illumina公司几乎处于垄断地位。这一次它推出的一些新产品正在让测序流程的上游和下游变得更为轻松，以便支撑它在通量上的领先地位。“测序正变得经济又方便，因此客户对文库制备和分析更加重视，”Illumina的高级副总裁Kirk Malloy谈道。

在样品制备方面，Illumina发布了一系列TruSeq试剂盒，包括外显子组富集的产品。TruSeq Exome试剂盒是基于剪切的操作，而TruSeq Rapid Exome试剂盒是基于酶介导（转座酶）的操作。这些试剂盒与各种样品类型兼容，包括福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）的样品。TruSeq Custom Amplicon Low Input也是新上市，顾名思义，适合低起始量的样品（10 ng），如FFPE样品。同时，Illumina还发布了新版本的在线设计工具DesignStudio。

在ASHG会议前几天，Illumina还宣布了BaseSpace的重大改变，这是个云端的分析环境，让用户能够存储数据，并利用应用商店中的工具进行分析。Illumina此次在BaseSpace中增加了几项新内容，并推出BaseSpace专业版和企业版，向更加商业化的模式转变。据悉，BaseSpace将继续为客户免费提供1 TB的云存储，不过1 TB以上的数据将会收费。

最后，Illumina宣布扩大其高端HiSeq X测序系统的使用权限，让客户能够开展非人类物种的全基因组测序。据Malloy介绍，这个平台的总体意图是推动人类全基因组测序，这也是目前许多公司（如Human Longevity, Inc.）和大型项目（如Genomics England）正在实现的。不过，Illumina也与模式动物实验室和农业机构进行了讨论，同意将HiSeq X的高通量应用在非人类测序上。

立即索取Illumina TruSeq试剂盒的详细资料

华大基因（Complete Genomics）

在群体规模的基因组测序上，Illumina唯一的竞争对手就是华大基因旗下的Complete Genomics。6月份，CG的超级测序仪Revolocity在欧洲人类遗传学会议上首次亮相。据介绍，它每年可完成10,000个全基因组测序，并有望增加到每年30,000个。

在ASHG 2015年会上，Complete Genomics发布了Revolocity与HiSeq X系统的测序结果比较。他们利用这两个平台对NA12878人类基因组进行测序，发现Revolocity在检测单核苷酸变异上的准确性与HiSeq X相当，但在捕获小的结构事件和拷贝数变异上的保真度更高。此外，CG还宣布，英国癫痫协会（Epilepsy Society）成为Revolocity测序系统的第三个用户。早前，澳大利亚健康服务公司Mater和荷兰奈梅亨大学医学中心已选择使用这一平台。

Pacific Biosciences

ASHG年会上最引人注目的测序仪大概要属PacBio的Sequel系统了。它于9月底推出，在ASHG上首次亮相。Sequel系统的核心是经过重新设计的SMRT Cell，它包含100万个ZMW（零模式波导），而现有的PacBio RS II只有15万个。随着每个SMRT Cell的通量升高7倍，用户能够明显减少测序的时间和试剂成本。Sequel系统的体积和重量也大约是PacBio RS II的三分之一。

在会议上，PacBio还宣布了Sequel系统的首位客户：西奈山的伊坎医学院。他们已经拥有了PacBio RS II，此次购买了两台。

QIAGEN

QIAGEN为解决罕见病的问题推出了综合的信息学方案。之前，QIAGEN已经收购了一些业界领先的信息学公司，包括Ingenuity Systems和CLC Bio，将它们的产品组合成端对端的基因组分析方案。此次推出的新产品包括Biomedical Genomics Workbench、Biomedical Genomics Server Solution以及Ingenuity Variant Analysis。总之，这些方案将让临床实验室能够从原始的基因组数据中获得致病变异的线索，从而帮助诊断罕见的遗传病。

此外，QIAGEN还宣布与DNAnexus合作。这家生物信息学公司提供云端的基因组信息学服务，在最近几年已扩展了全基因组分析的规模和速度。DNAnexus为客户提供广泛使用的信息学工具，如今它的菜单上又多了Ingenuity Variant Analysis。

Thermo Fisher

赛默飞世尔也在此次大会上推出了一系列重量级的产品，包括新款NanoDrop仪器、Ion S5系列测序仪，以及QuantStudio 3 & 5荧光定量PCR系统。

NanoDrop分光光度计可谓赛默飞世尔的招牌产品之一。此次，它又在NanoDrop家族中增添了两个新成员：NanoDrop One和NanoDrop OneC微量分光光度计。这两款仪器采用Acclaro样品智能技术，增强了用户对样品质量的了解，同时带来了准确的定量测定。它能在几秒钟内验证样品质量，鉴定污染物，并获得校正后的浓度结果。这样也避免了下游某些应用的失败。

NanoDrop One系列分光光度计整合了Android™平板电脑，通过触摸屏来操作和收集数据，而不需要使用计算机。测量完成后，通过WiFi或U盘可进行无缝的数据转移。仪器还带有自动测量和自动空白的功能，动态范围也更宽。通过自动调节范围的光程技术可测量高浓度的样品，而无需预先稀释。NanoDrop OneC型号兼容比色皿。

Ion S5和Ion S5 XL测序系统于9月初发布，也在此次大会上展出。这两款仪器是快速、经济而灵活的平台，可扩展到所有的研究领域。基于成熟的Ion Torrent技术，新的Ion S5系统融合测序基因集合、小型基因组以及外显子组、转录组的能力。据介绍，它们采用即插即用的试剂，简化了测序仪的设置和操作。随着手动操作时间减少及流程简化，这两款仪器将让更多的科研、转化和临床研究实验室能够采用靶向测序。

QuantStudio 3和QuantStudio 5荧光定量PCR系统是QuantStudio家族的最新成员，也是首台支持Thermo Fisher Cloud云端服务平台仪器，真正实现了“云数据，任分享”。通过这款仪器，全世界的研究人员都能实时地在线合作，并随时随地访问和分析共享的数据。在疫情爆发时，各个地区的研究人员就能获取最新的数据，开展研究。

“为了将基因组学方案带给所有人，赛默飞世尔的遗传分析产品线与我们一流的支持相结合，以满足客户在流程每一步的需求，”赛默飞世尔遗传科学的总裁Chris Linthwaite如是说。（生物通 余亮）