南京大学PNAS揭示独特的遗传机制

　　

生物通报道：绵羊双肌臀（callipyge）是一种部分肌肉过度发育的性状。这种性状遵循独特的非孟德尔遗传模式，即极化超显性遗传。

南京大学的科学家们通过深入研究，揭示了极化超显性遗传背后的分子机制，这一成果发表在十月二十日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上，文章的通讯作者是南京大学模式动物研究所的朱敏生教授。

我们基因组中的所有基因都有两个拷贝，一个来自父亲一个来自于母亲。大多数基因的两个拷贝均能表达，但有一小部分基因带有“印记”。这些印记基因的活性取决于它源自父亲还是母亲，对个体的生长发育起到了关键的调控作用。（延伸阅读：Cell子刊：父母的基因拉锯战）

研究人员分析了小鼠印记化区域Dlk1- Dio3中的基因表达情况，已知Dlk1- Dio3与callipyge表型有关。他们发现miR-379/miR-544的转录本在新生肌肉中高度表达。

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为了评估这个miRNA簇起到的作用，研究人员建立了缺乏miR-379/miR-544的小鼠系。研究显示，母源表达的miR-379/miR-544能够通过印记基因Dlk1调控骨骼肌的生长。由此可见，极化超显性遗传的作用模式以miRNA为基础。

作者简介：

朱敏生 博士 遗传学教授、博士生导师

研究兴趣：在系统生物学水平系统研究平滑肌收缩机制：平滑肌是机体中空器官的主要组成部分，其收缩功能是保证所在器官生理功能的基础。如收缩功能异常，则可引起一系列疾病，如胃肠疾病、心血管异常、支气管哮喘等。以往的研究主要通过比较钙离子、CaM、MLCK、MLCP等信号分子活性变化与收缩行为的相关性，以及应用酶抑制剂等方法研究收缩机制，但该方法存在有很大的局限性。为此，我们将分析MLCK、MYPT1、ZIPK和Trio条件性基因敲除小鼠平滑肌收缩特征和信号调控改变，系统研究平滑肌收缩的调控机制以及与平滑肌疾病的关系。

神经发育与细胞运动的信号网络调控研究：发育信号与细胞运动信号的偶联调控是组织器官发育调控的一个基本过程，但其机制还不清楚。我们利用条件性基因敲除小鼠，研究探讨Trio-GEFs在小脑颗粒细胞运动过程的信号传递过程和机制. 肌肉、脂肪发育的分子生物学机制：主要研究miRNA对肌肉、脂肪发育分化的调控机制。

 

生物通报道：叶予

生物通推荐原文：Regulation of DLK1 by the maternally expressed miR-379/miR-544 cluster may underlie callipyge polar overdominance inheritance