无创胚胎染色体筛查（NICS）是什么？

　　

生物通报道：四月，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心诞生，这种最新辅助生殖技术摒弃了传统胚胎植入前筛查中备受争议的取走细胞的做法，采用无创的方式，结合第二代高通量测序，帮助医生筛选染色体正常的胚胎进行移植，提高试管婴儿的移植成功率。

那么具体来说NICS是什么呢？

现代社会女性生育年龄趋于高龄化，并且随着“二孩”政策的全面放开，许多家庭开始考虑选择辅助生殖技术，其中试管婴儿技术是不少不孕不育家庭的第一选择。在进行试管婴儿的过程中，精子和卵子会在体外人工环境下实现受精。受精卵会先被置于胚胎培养液中，发育成胚胎后，再选择发育优良的胚胎植回母体子宫内进行孕育。

要筛选发育优良的胚胎并不容易，从形态学观察发展到今天的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）已经是一个划时代的进步了，然而这两种技术受到不少争议，其中的重要原因之一就在于活检的安全性，比如取1个或是2个卵裂球用于PGD，这就有可能会降低胚胎的植入潜能或者存活率，简单来说就是，取走胚胎关键发育期的一些组分，也许会带来不良影响。

1997年，香港中文大学的卢煜明（Dennis Lo）教授发现在母亲的血液中，大约95%的DNA是母亲的，而5%是胎儿的。由此卢教授及他的团队证明了能够只利用母亲的血液样品，早在11周时确定一个胎儿是否患有唐氏综合征，准确率达100%。专访卢煜明：产检技术新里程碑

这一研究发现开创了无创产前诊断的新纪元，同理，在以上试管婴儿的胚胎培养过程中，培养液里会有源自胚胎细胞释放出的DNA。如果能通过捕捉到这些DNA并进行样本扩增分析，也就能实现对胚胎的全基因检测。

高通量测序技术的诞生对基因组学研究和整个生物、医学领域带来巨大的影响，目前广泛应用于微生物和动植物基因组的研究，同时这种技术也在药物筛选、疾病基因研究、遗传病、肿瘤、产前诊断以及个体化用药等领域也显示出强大的功能。这种技术可实现胚胎的全基因组扩增与测序，活检所得胚胎样本经全基因组扩增和测序，后经相关专业软件处理得到胚胎的染色体异常检测结果。

以此次在无锡出生的婴儿为例，婴儿父母从2010年开始自然怀孕，一直未能成功，后来他们来到无锡妇幼保健院进行检查，结果显示女方卵巢功能退化，男方为平衡易位携带者，这样的话，他们生育正常后代的几率仅为1/9，加之考虑到年龄问题，无锡市妇幼保健院生殖中心的负责人蔡立义博士建议这对夫妇使用最新的无创胚胎染色体筛查技术来生育健康下一代。在经过夫妇同意后，科研团队帮助他们在仅有的3个胚胎中找到了1个染色体检测正常的胚胎进行移植，女方成功怀孕。羊水穿刺结果也验证了NICS的检测结果。目前这名宝宝经过新生儿科专家检查，宝宝身体健康，情况良好。

NICS要真正普遍应用于临床还有待进一步的探索，科学家们还需要进一步比对这种技术所存在的误诊情况，不过相信在不远的未来，试管婴儿辅助生殖技术将会越来越完善。

（生物通：张迪）