Science子刊：造血干细胞移植，单次注射即可恢复正常功能

加州大学圣地亚哥分校医学院10月25日在《Science Translational Medicine》发表文章，报告给Friedreich氏共济失调(Friedreich's ataxia，FA)小鼠模型单次输注野生型造血干细胞和祖细胞(HSPCs)，就可停止细胞损伤引起的退行性疾病。

　　

骨髓来源的造血干细胞和祖细胞（HSPCs）已经证明可用于替换或再生疾病相关的受损细胞。儿科医学系副教授Stephanie Cherqui博士先前的研究表明，移植野生型或正常小鼠的HSPCs，可使胱氨酸贮积症（另一种遗传疾病）小鼠模型的肾脏、眼睛和甲状腺得到长效保护。

Friedreich氏共济失调是一种遗传性神经退行性肌肉疾病，最初损害运动功能，随后导致脊柱侧弯、心脏病、视力减退和糖尿病，认知功能不受影响。这是一种不治之症，患者最后需要完全依赖轮椅生活。

疾病的分子机理是FXN基因拷贝异常或有2个突变，导致线粒体共济蛋白（frataxin，FXN）表达下降。

Cherqui博士和同事的研究对象是表达2个突变的人类FXN转基因小鼠模型（小鼠表型为渐进性神经变性和肌肉无力）。

在这篇文章中，他们给FA小鼠模型移植野生型的HSPCs，移植后的HSPCs快速在小鼠大脑和脊髓等重点部位分化成神经胶质细胞，将野生型FXN嫁接给患病神经元和肌肉细胞。

HSPCs移植后，分化成小胶质细胞（红色），转移共济蛋白（绿色）给神经元（蓝色），阻止神经退行性疾病

“结果表明，HSPCs拯救了受FA影响的细胞，”Cherqui说。“共济蛋白表达恢复，转基因小鼠模型的线粒体功能和心脏逐步正常化，骨骼肌萎缩也减少了。”

尽管小鼠模型不是人类的完美镜像，但是，对之前束手无策的疾病来说，毕竟这是一个很有希望的潜在治疗方法。

原文检索：
Transplantation of wild-type mouse hematopoietic stem and progenitor cells ameliorates deficits in a mouse model of Friedreich’s ataxia

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