Illumina 靶向测序定制Panel 服务全线开放

靶向测序介绍：

靶向测序，即捕获或扩增部分基因或基因组区域并进行测序的技术。靶向测序可降低测序成本、减少所需时间、减轻数据分析量，帮助广大客户将资源与精力集中于感兴趣的区域。

Illumina 针对广大客户的需求，在固定内容的试剂盒或靶向集合之外，另推出Panel 定制服务。仅需提供目标区域，即可经由自助在线定制工具或Illumina专业设计服务，获得个性化的定制Panel。

 
图1 靶向测序的适用领域

捕获技术介绍：

Illumina 提供TSCA (TruSeq Custom Amplicon) 和NRCC (Nextera Rapid Capture Custom) 两种靶向建库技术。

1. TSCA是一种多重扩增子技术，其建库过程如图2，其中的Low Input版本具有以下特点：
1) DNA 起始量要求低，可低至10ng。
2) 操作简单快速，仅需6.5h 即可完成建库。
3) 适用于福尔马林固定石蜡包埋(FFPE) 样品。
4) 与双链测序兼容，可避免因福尔马林固定过程中的脱氨基而引起的C/T假阳性。

2. NRCC是基于杂交的探针捕获技术，其建库过程如图3， 具有以下特点:
1) 适用于较多基因较大内容的Panel（例如 >0.5 Mb的靶向内容）
2) 可以检测拷贝数变异、未知基因融合
3) 用转座酶打断 DNA，无需Covaris 核酸打断仪
4) DNA 起始量要求(50ng) 大大低于其他同类产品

表1 TSCA 及NRCC 的参数及表现

	TSCA (Low Input)	NRCC
Panel 大小	4–650 kb	0.5–15Mb
最低起定量	16 samples	48 samples
最低起始DNA 量	10 ng DNA	50 ng DNA
靶向建库方法	Amplicon	Enrichment
FFPE 兼容性	Yes	No

图2    TSCA 建库过程

图3 NRCC 建库过程

Illumina 客户定制Panel 服务

Illumina 提供两种Panel定制服务类型：1）自助在线设计 和 2）一站式设计、验证、优化、分析服务。

1. 自助在线设计工具DesignStudio: designstudio.illumina.com，其主要功能：

1) DNA, RNA Expression, RNA Fusion Panel 设计。
2) 可以根据Panel 的大小，选择TSCA 或NRCC 技术。
3) 支持多种物种。
4) 在线自助设计，免费设计，全面的技术支持。
5) 自主知识产权，Panel 产权归客户所有。
6) 不提供实验验证。

 
图4 DesignStudio 使用界面

2. Concierge 服务：一站式服务，提供设计、实验验证、Panel优化、分析服务，客户提供目标基因/热点/区域，Illumina 研发团队进行研发。Illumina提供的服务有：

1) 个性化Panel 设计
2) 实验验证Panel 的效果
3) Panel优化，根据实验结果对Panel进行优化
4) 提供Panel配套的生物信息服务

 

图5 Concierge 提供设计，验证，生信服务

技术支持及联系方式：
技术支持热线：400 635 9898, [e-mail]
或者联系本地销售，获取更加优质的服务。

欢迎咨询Illumina的靶向测序定制Panel服务

欲了解更多信息，欢迎访问：https://www.illumina.com.cn/informatics/research/experimental-design/designstudio.html