科学转化医学：NIPT有必要扩展到24种染色体

　　

生物通报道  无创产前筛查，并不是一个新概念。对母体血液中的胎儿DNA进行遗传分析，是目前常规的做法，但标准的临床检测通常只筛查常见的染色体疾病：21三体、18三体和13三体，以及性染色体非整倍性，却很少评估全部24种（22+XY）染色体。

然而，一项发表在《科学转化医学》上的最新研究表明，将无创产前筛查扩展到24种染色体，能够鉴定胎盘、胎儿或孕妇的染色体异常。这也许能够提高无创产前筛查的准确性，包括解释假阳性结果为什么会出现。

这项研究的共同第一作者包括澳大利亚默多克儿童研究所旗下的 Victorian临床遗传学服务的生殖遗传学部门主管Mark Pertile博士，以及Illumina北加州服务实验室的主任Meredith Halks-Miller医学博士。

如今，许多孕妇都会被要求进行无创筛查检测，以便检查胎儿的遗传病。然而，这些检测通常只关注唐氏综合征（21三体）及其他常见的三体。“我们认为，通过分析所有染色体的WGS数据，我们也许能够找到一种方式来鉴定罕见的常染色体三体，以改善我们对胎儿-胎盘生物学的了解，”Halks-Miller谈道。

在这项研究中，研究人员共分析了两个临床实验室的患者数据。他们发现，标准方法可能会忽略有价值的信息。 研究团队总共检测了89,817个样本，它们来自两个独立队列。在这两个队列中，作者都发现了常规检测没有报告的一些罕见的常染色体三体，表明这些异常与怀孕并发症的风险增加相关。

在美国的队列中，328个样本（0.45%）被标记，并最终归为异常。在澳大利亚队列中，71个样本（0.42%）被认为是异常的，其中60个含有罕见的三体性。两个队列中最常观察到的是7三体，其次是15三体、16三体和22三体。

“我们发现，从测序数据中鉴定出的罕见三体性往往与怀孕并发症相关联，包括流产、胎儿生长受限和自发性胎儿死亡，”Pertile表示。 “WGS方法也能够鉴定出一种只影响胎盘的罕见三体，称为限制性胎盘嵌合，这可能为怀孕过程中的正常发育带来严重问题，”他补充道。（生物通 余亮）

原文检索

Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease

Science Translational Medicine  30 Aug 2017:
Vol. 9, Issue 405, eaan1240
DOI: 10.1126/scitranslmed.aan1240