全基因组测序即将开启输血时代新纪元

　　

A、B、O和AB型是我们比较了解的血型，实际上，红细胞上还有数百个其他血型“抗原（antigens）”，这些抗原都可以触发人体免疫反应，只不过反应程度因人而异。

输血并发症对患者有生命危险。当机体遇到供体细胞上的外源抗原时，就会刺激破坏移植供体细胞的抗体生产。人一出生就携带着我们独特的ABO血型抗体，在妊娠期，接触胎儿细胞或来自多重输血的供体细胞，也会刺激抗体攻击特定血液抗原。

联邦药物管理局每年报告多达16例因其他血型抗原不匹配而导致的输血死亡。目前，没有任何方法可用于确定所有血液抗原。临床对献血者和患者分型检验只局限于ABO和Rh型，而已知的红细胞抗原超过300种，血小板抗原超过33种。

随着全基因组测序的普及，现代医疗将有可能在输血前识别罕见捐献者和高危接收患者。一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。

“对慢性输血患者来说，输血并发症十分常见，但就目前的技术而言，对所有抗原进行血型打分毫无成本效益，”这篇文章的第一作者、布里格姆和妇女医院病理学系组织分型实验室助理主任William Lane博士说。

为了创建一种成本有效的、可以为大众提供抗原信息的手段，Lane和领导MedSeq项目的科学家，以及纽约血液中心的血型遗传学专家们建议了一个数据库，并开发了一款计算机算法，这款软件被命名为“血型器（bloodTyper）”，它可以快速和准确地根据基因组测序预测个体的血型抗原谱。

研究人员将新方法与传统的、更费时的劳动密集型方法进行比较，结果显示，bloodTyper的准确率超过99%。这项工作的成功得益于MedSeq项目的样本，以及MedSeq首席调查员Robert Green博士和Heidi Rehm博士的亲历参与。

“我们开发的算法将可用于低成本地测序血液内所有血型相关抗原，”Lane说。

“这种方法有可能成为基因组学在输血方面的第一个常规临床检验，”共同作者、纽约大学血液中心的Connie M. Westhoff博士说。“它能最大程度地预防输血导致的严重并发症——终身溶血性输血反应。”

这项研究将导致全基因组测序成为医疗保健的常规组成部分，为需要稀有血型的输血者和捐赠者提供更安全的保障。

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原文检索：Automated typing of red blood cell and platelet antigens: a whole-genome sequencing study

（生物通：伍松）