赛默飞推出新一代测序系统，从样本到报告只需一天[新品推荐]

在本周召开的2019年美国分子病理学会年会上，赛默飞世尔科技公司宣布推出全新的新一代测序系统——Ion Torrent Genexus System。这是第一台全面整合的测序系统，特有从样本到报告的全自动流程，可在一天之内提供结果。

之前一篇发表在《Clinical Lung Cancer》上的研究指出，尽管患者在医院接受治疗，但当地医院仍无法提供基于NGS的基因组检测。由于NGS产品复杂且成本高，大多数分子实验室只能提供单基因检测。为了实现更全面的NGS分析，一些实验室选择外包服务。

另一篇发表在《Cancers》上的文章指出，外包NGS检测也面临两大问题：结果需要数周才能获得，且对样本起始量的要求更高。严格的样本量需求往往导致报告的数量不足（QNS），这意味着结果尚无定论。据统计，癌症临床研究的QNS发生率大约在17-23%之间。这些问题导致医生无法尽快做出决策。

Genexus系统的出现有望改变这种局面。它由一台纯化系统和一台集成的测序仪组成，将自动化的核酸纯化、文库制备以及测序和分析整合在一起。这种全自动的工作流程将用户干预和人为出错的可能性降至最低，提高了结果的重复性。用户只需触碰屏幕两次，外加10分钟的手动操作，即可完成测序工作。

从样本到报告，Genexus系统仅需一天，大大加快了周转时间。NGS结果有望与其他检测结果（比如免疫组化）同时获得。该系统需要的组织样本量也极低，可以经济地运行少量样本。这些功能为将来分子病理学家同时分析NGS和免疫组化的结果奠定了基础。

对于某些实验室而言，他们很难预测特定时间内要收到的样本数量和类型。为了降低成本，样本通常要集中起来批量处理，但这会影响周转时间。Genexus系统采用带有四条测序通道的Ion Torrent GX5芯片，支持用户每次处理一到四个样本。

作为Genexus系统的早期试用者之一，葡萄牙波尔图大学的Jose Luis Costa博士对其易用性给出了很高的评价。“有些新手尚未开始采用NGS，因为他们认为太难了，但他们会发现Genexus系统消除了所有的复杂性。这是第一个将生物样本转化成报告的系统，而操作人员几乎零干预。”

此外，赛默飞还同时推出了Oncomine Precision Assay，这是与Genexus平台兼容的全癌种检测产品。它能够在单次检测中对FFPE组织和液体活检样本进行全面的基因组分析。

Oncomine Precision Assay可最大程度地检测相关的生物标志物，比如EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ROS1、NTRK、RET、HER2、ERBB2等。与Genexus系统结合使用时，分子检测实验室能够在很短的时间内生成全面的NGS结果。

据悉，赛默飞接下来还会推出更多的检测产品，应用在传染病、遗传病和生殖健康领域。同时，它还计划将Genexus系统提交给美国FDA批准，以便更好地开发诊断产品。（生物通 薄荷）