多基因检测可检测出更多的遗传性癌症综合征

多达38.6%的结肠癌患者有遗传性癌症综合征,包括6.3%的林奇综合症——可能他们的状况依然未被发现与当前普遍tumor-screening方法,和至少7.1%的结直肠癌患者有一个可识别的遗传突变,俄亥俄州立大学综合癌症中心——亚瑟·g·詹姆斯癌症医院和理查德·j·索洛夫研究所的科学家发表的新数据表明。

　　

俄亥俄州哥伦布市,多达38.6%的结肠癌患者有遗传性癌症综合征,包括6.3%的林奇综合症——可能他们的状况依然未被发现与当前普遍tumor-screening方法,和至少7.1%的结直肠癌患者有一个可识别的遗传突变,根据俄亥俄州立大学综合癌症中心——亚瑟·g·詹姆斯癌症医院和理查德·j·索洛夫研究所(OSUCCC - James)科学家发布的新数据。

专家们表示，他们的数据是从俄亥俄州51家医院接受治疗的3300多名结肠直肠癌患者中收集的，为将多基因小组检测作为所有结肠直肠癌患者治疗标准的一部分提供了强有力的科学依据。

研究的第一作者、OSUCCC - James的遗传学顾问/研究员、MS、LGC Rachel Pearlman说:“在结直肠癌患者中找到识别高危个体的方法是非常必要的，以便更好地管理这种疾病，并主动识别可能也受到影响的家庭成员。”“基因筛查在过去10年里发生了巨大的变化，使我们能够以更低的成本筛查大量已知的基因突变个体。这是一个强大的工具，我们需要更广泛地应用于癌症预防和监测。”

研究方法与结果

在这项研究中，OSUCCC - James的研究人员想知道是否使用多级基因测试方法可以更好地识别遗传基因风险因素(通过家族遗传)，这些因素会显著地增加一个人一生罹患癌症的风险，但往往在癌症发生前才被发现。

研究人员发现，2013年1月至2016年12月，有3310名成年人因浸润性结直肠癌接受了手术。个人被招募为pelotonia资助的俄亥俄州结直肠癌预防倡议(OCCPI)的一部分，这是一个由Heather Hampel, MS, LGC领导的全州研究倡议。Hampel是OSUCCC - James分子致癌和化学预防项目的成员，也是俄亥俄州立大学医学院人类遗传学部门的教授和副主任。

这项研究是为了筛查新诊断出的结肠直肠癌患者及其生物学亲属是否患有林奇综合症。林奇综合症是一种致癌疾病，如果一个人遗传了四种基因中的一种突变，就会发生这种疾病。林奇综合症的患者比一般人更易患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌和胃癌。

所有研究参与者都接受了肿瘤错配修复(MMR)缺陷的普遍筛查。这一特征在林奇综合症患者的肿瘤中很常见，这表明肿瘤对免疫疗法反应良好。免疫疗法是一种新颖的癌症治疗方法，在必要时利用人体自身的免疫系统来对抗肿瘤。

符合至少一项纳入试验标准的个体也接受了多基因面板测试，以识别有害突变。基因检测标准包括:MMR缺乏症;50岁前诊断为结直肠癌;多原发肿瘤(结直肠癌/子宫内膜癌);或有结直肠癌或子宫内膜癌的一级亲属。

研究人员在这项新的分析中报告，约16%(525名患者)的参与者患有MMR缺陷，约7%有遗传突变。科学家们注意到,如果普遍的肿瘤筛查林奇综合症的唯一方法筛查遗传性癌症综合征,超过38%的患者阳性会错过,包括超过6%的个人发现有林奇综合症通过多基因检测方法。

“这是一个重要的发现。通过对所有结直肠癌患者进行泛癌症多基因面板检测，我们可以识别出许多未来癌症发展风险增加的个体，并为他们当前的癌症确定可行的治疗目标。”“将现代检测方法作为结肠直肠癌患者标准临床实践的一部分，通过对其他因遗传基因突变而患癌症风险较高的家庭成员进行早期检测和监测，可以拯救数千人的生命。”

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