不改变DNA，仅改变3D基因组结构就能影响生育

一项由UAB的科学家领导的研究通过小鼠模型揭示了染色体重组是如何改变生殖细胞中基因组的三维结构的。这项发表在《Nature Communications》杂志上的研究为不孕不育的基因起源开辟了新的研究途径。

　　

 

   

染色体重排的小鼠生殖细胞(精母细胞)。

基因组紧密地组织在细胞核中。这种三维(3D)基因组组织是基本的，因为它可以调节基因表达。

由巴塞罗那自治大学 (UAB)的科学家领导的一项研究现在使用小鼠模型证明，基因组的3D组织在男性生殖细胞(精子的前体)形成过程中是极其动态的，而且这种结构的改变会影响生育能力。

发表在《Nature Communications》杂志上的这项研究，通过染色体重排，描述了野生家鼠生殖细胞的3D基因组组织，基因组的改变改变了染色体结构。该研究在研究配子(卵母细胞和精子)形成过程中基因组结构和功能的产生和调节机制方面取得了重大进展。

有性生殖的生物体通过两次连续的细胞分裂，然后只有一轮基因组复制，产生单倍体配子(只有一组染色体)。在这个过程(称为减数分裂)中，基因组的组织被严格控制以允许重组，这是一种基本机制，通过交换祖先的同源染色体来保持生物体的遗传多样性，同时允许产生的染色体被完整地传递，不改变它们的结构和/或数量，到下一代。

“研究表明，在配子形成和重组过程中，基因组组织的动态都受到染色体重排的影响，”细胞生物系副教授Aurora Ruiz-Herrera解释说。“我们发现这些染色体重排影响了生殖细胞细胞核内的染色体折叠，从而改变了同源染色体的配对模式和减数分裂重组。这些结果将为研究导致不育的基因机制铺平道路。”

“研究结果表明，重组发生的三维基因组背景非常重要，其中染色体重组等因素可以塑造特定物种的基因组构成。”

根据科学家的说法，确定配子形成过程中调控基因组结构和功能的机制是非常重要的，因为这一过程的失控会导致不育和染色体数量的改变，如21三体。

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原文检索：The impact of chromosomal fusions on 3D genome folding and recombination in the germ line