Nature Genetics：双相情感障碍背后的其他遗传风险变异已经出现

　　

来自丹麦精神病学研究项目iPSYCH的研究人员鉴定了33种新的基因变异，结果证明，它们在双相情感障碍中起着作用。为了实现这一目标，他们研究了41.3万人的DNA档案。

一些科学工作小组目前正试图确定遗传和严重精神疾病(如精神分裂症、抑郁症和双相情感障碍)背后的基因结构。

其中一个工作组是iPSYCH，这是丹麦最大的专注于精神疾病的研究项目。他们最近与国际同事一起研究了双相情感障碍背后的遗传风险因素。研究小组研究了总共41.3万人的欧洲血统DNA图谱。

其中包括42,000名双相情感障碍患者和371,000名非双相情感障碍患者。通过比较这两组的结果，研究人员成功地识别了33个基因变异，结果证明，这些基因变异在发展双相情感障碍的风险中起着重要作用。

更多关于这种疾病的知识

这意味着双相情感障碍背后的遗传变异(遗传风险因素)的数量增加了一倍多，该项目的一位丹麦参与者、奥胡斯大学生物医学系的副教授Thomas Damm Als解释说:

“在我们参与的国际合作中，我们专注于绘制双相情感障碍背后的遗传风险因素，我们已经进行了三项研究。在我们开始第三项研究之前，我们已经掌握了31种风险变异的知识，所以这是我们对这种疾病的遗传结构知识的一个显著增加。”

研究结果发表在科学杂志《自然遗传学》上。

研究小组检查的413000份DNA档案来自57个欧洲健康数据库，其中大约7000份来自灵德贝克基金会的综合精神病学研究倡议组织iPSYCH。

但是，当研究人员绘制出与精神疾病有关的基因变异时，他们究竟在研究什么呢?

“在一般水平上，我们正在寻找带有几个变异的大片段DNA流行的特定模式。随着时间的推移，一个完整的这些基因变异的‘文库’已经建立起来，它们可以出现在基因组的不同位置——也就是我们的DNA，”Thomas Damm Als说。

新的治疗方法

通过检测患有某种特定疾病的人的DNA，然后将结果与未患这种疾病的人的DNA进行比较，因此有可能利用“文库”来查看某些基因变异是否与这种疾病特别相关。

托马斯·达姆·阿尔斯说:“这就是我们发现33种变异的方法。但在此之前，我们必须提取所有41.3万个DNA样本，并在基因组的800万个位置寻找变异。”这是一个庞大的分析，因为有200多名研究人员参与了这项工作，所以它才成为可能。”

然而，这些基因变异并不能完全解释一个人是如何患上双相情感障碍的。

研究人员解释说:“它们是各种各样的促成因素，然而，环境因素也起着作用——类似的遗传和环境因素的‘鸡尾酒’也是其他精神疾病的潜在因素，如精神分裂症和抑郁症。”

从广义上说，已确定的基因变异可能与大脑功能有关。因此，一些变异涉及到大脑中表达的基因，而另一些则影响大脑中神经细胞之间的信号传递。

这一知识拓宽了我们对双相情感障碍的理解，也可能为新疗法的发展产生想法。但正如研究人员强调的，这绝不是对双相情感障碍更详细的解释，

“今天，我们知道双相情感障碍似乎比抑郁症更容易遗传，但这些遗传因素和环境因素如何相互作用仍是我们需要了解的事情。”我们还没有识别出所有相关的基因变异。”

要想更好地了解抑郁症，还需要进行更多的DNA研究，正如一个大型国际研究团队目前正在进行的抑郁图谱研究所证明的那样。在这项研究中，我们花了很长时间才找到抑郁症的基因变异。只有当研究小组分析了大约50万份DNA档案后，他们才真正开始看到更清晰的图景。

托马斯·达姆·阿尔斯(Thomas Damm Als)说:“对所有精神疾病都是如此，你需要有一定的研究规模，才能有希望发现可被视为风险因素的基因变异。”

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双相情感障碍(以前称为躁狂抑郁症)是一种精神疾病，通常发生在青少年时期。它会导致一段时期的狂躁或轻微的狂躁。这些时期的特征是不自然的兴奋，精力、活力和自尊都增加了，随后就被抑郁期所取代。躁郁症和抑郁症状也可能同时出现或快速转变，1.3%的男性和1.8%的女性在一生中因躁郁症住院或接受门诊治疗。

来源:iPSYCH.dk