对东非人的研究揭示了人类面孔背后的新的遗传因素

一项新的面部特征遗传学研究发现，东非人有一些独特的面部基因，有些与欧洲人相同。这项研究结果发表在8月19日的《公共科学图书馆·遗传学》杂志上，由匹兹堡大学的刘晨星、赛斯·温伯格和约翰·谢弗及其同事共同完成。

　　

一项新的面部特征遗传学研究发现，东非人有一些独特的面部基因，有些与欧洲人相同。这项研究结果发表在8月19日的《公共科学图书馆·遗传学》杂志上。

人类面部形状和大小的差异很大程度上是遗传的结果。此前的研究已经将100多个基因位点与面部特征联系起来，但大多数研究只包括欧洲或亚洲人群。在这项新研究中，刘博士和他的同事们集中研究了东非人群，扩大我们对人类面部特征背后遗传因素的了解。

该团队分析了从坦桑尼亚儿童收集的2595张3D面部图像，并扫描了他们的基因组，以找到与特定特征相关的基因位点。研究人员在基因组中确定了与脸型相关的20个区域。这些基因变异中的一些在胚胎细胞中发挥作用，这些细胞在生命的早期——大约在怀孕后3到6周左右——形成了面部结构。其中10个基因位点之前在欧洲人群中被确认，这表明人类脸型的遗传基础在部分人群中是共享的。

谢弗补充说:“我们的发现证实了与人类面部特征相关的基因在不同人群中基本上是相同的。观察到的差异主要是由等位基因在特定人群中出现的频率来解释的。通过比较人群，我们能够发现那些原本会被掩盖的基因信号，并缩小了影响面部特征的基因变异的范围。”

在坦桑尼亚进行的这项新研究发现了与脸型可能相关的新地点和基因，也促进了对欧洲已经发现的地点的理解。总的来说，这些发现阐明了支持人类面部结构多样性的遗传和生物学基础。它们还可能为面部形成的生物学机制和面部畸形的原因提供见解。

Weinberg补充说:“大多数发表的关于人类面部特征的遗传研究都局限于欧洲血统的个体，而非洲人在这一领域的代表性特别不足。因此，目前的研究代表了多样性方面的重要进展，并为影响面部外观的广泛基因阵列提供了新的见解。”

 Liu C, Lee MK, Naqvi S, Hoskens H, Liu D, White JD, et al. (2021) Genome scans of facial features in East Africans and cross-population comparisons reveal novel associations. PLoS Genet 17(8): e1009695. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009695

http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1009695