回顾二十年漫漫测序路(2)：植物基因组学

众所周知，植物基因组很难组装。它们比较大，而且复杂，往往是多倍体。事实上，最著名的模式物种之一拟南芥的基因组直到2000年才发布。

过去二十年来，植物基因组测序领域发展迅速，这要归功于测序技术的进步和计算工具的涌现。截至2021年1月，目前共有798种陆生植物获得了基因组组装，其中74%的基因组组装是在过去三年中生成的。

密歇根州立大学的植物学家Rose Marks和Robert VanBuren，联合华盛顿州立大学的Scott Hotaling和杨百翰大学的Paul B Frandsen近日在《Nature Plant》杂志上发表综述，关注了植物基因组学的进展以及分类上的差距。

第一批实现基因组测序和组装的陆生植物是模式物种或经济作物，带有小的二倍体基因组。这并不奇怪，因为一直以来存在技术限制，让人们难以组装高质量的多倍体基因组。

不过，作者在文中指出，“随着长读长测序技术带来的改进，测序和组装多倍体植物基因组变得更加可行”。PacBio科学家指出，这正是HiFi测序的用武之地。

早前，PacBio的科学家只用了两周时间就完成了加州红杉超大基因组的测序和组装。这种植物的基因组在植物界是数一数二的，高达27 Gb（六倍体）。以往，这种超大基因组的测序组装通常需要很多年，但此次只用了两周时间。

798种陆生植物的组装连续性（按提交时间排列，图片来自原文）

Marks等人还指出，我们需要在野生物种消失之前了解它们；在过去100年里，植物灭绝的数量已经增加了60%，即使在最乐观的情况下，这一趋势也将继续下去。他们希望研究人员利用新的基因组技术，在野生物种消失之前尽可能多地探索它们。

关注分类上的差距

尽管近年来对植物基因组学的理解已有了很大的进步，但仍存在许多分类上的空白，值得研究人员未来去探索。以下是一些重要的分类学差距，值得关注：

在已描述的137个陆生植物目中，超过一半（76个）缺少有代表性的基因组组装。

▪目前的基因组组装来自135种驯化物种、127种栽培物种、120种天然商品和12种野生物种。其余404个基因组组装来自野生物种；其中77种是农作物的野生近缘种。

▪六个目的陆生植物在统计上被过度代表，包括在农业和经济上重要的芸苔目、葫芦目、壳斗目、锦葵目、蔷薇目和茄目。

▪四个目的陆生植物基因组组装显著低于预期：天门冬目、菊目、龙胆目和蕨目。

▪苔藓植物的代表性较差，目前仅有8种苔藓、3种地钱和3种角苔的基因组。

作者指出：“虽然拥有基因组组装的人类关联物种的数量在很大程度上与野生物种相当，但这反映了一种极端的偏见。野生物种（约35万种）比驯化物种（约1200-2000种）多得多，这表明野生植物代表了一个尚未开发的基因组信息库。”

同样，植物基因组测序研究也表现出明显的地理区域差距。尽管现已测序的许多植物是非洲和南美洲的本土物种或经济作物，但测序和组装工作很可能是由其他地方的研究人员完成的。

作者发现，大约77%的基因组组装来自北半球的少数国家：中国（235个组装、美国（212个组装）和欧洲（168个组装）。大洋洲、南美洲和非洲的研究团队仅仅分别发表了40个、9个和1个组装。

他们估计，在所有驯化作物中，56%的基因组测序是在其原产地以外的地方进行的，其中只有13%包括了该大陆的合作者。“这代表了基因组学的全球严重失衡，”作者说。

“我们鼓励所有植物学家努力支持当地的利益相关者，将本土知识纳入他们的工作中，并投资建设系统和专业知识，以便在基因组资源天然存在的地方利用它们，”作者写道。

如何填补缺口

作者认为，虽然其中的许多差距可以归因于科学和经济上的历史差异，但技术进步有助于实现普及化，让更多人获取和参与。

他们写道：“测序成本的降低、分析工具的增加以及联系日益紧密为科学界提供了关键的机会，可改善现有的组装、填补采样的空白，并使全球植物基因组学社区日益壮大。”

对于数据质量上的差异，作者还呼吁植物基因组科学家采用长读长测序技术，并尽可能利用它们来生成新的组装。“目前已经有人采用了，但考虑到短读长和长读长数据生成的组装在质量上的巨大差异，继续采用的必要性怎么强调都不为过，”他们写道。

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Marks, R.A., Hotaling, S., Frandsen, P.B. et al. Representation and participation across 20 years of plant genome sequencing. Nat. Plants 7, 1571–1578 (2021). https://doi.org/10.1038/s41477-021-01031-8