Nature：61个与中风相关的基因位点

来自全球GIGASTROKE联盟的研究结果发表在《自然》杂志上，将帮助研究人员更好地理解中风和痴呆生物学中的基因变异。德克萨斯大学圣安东尼奥分校健康科学中心的研究人员是GIGASTROKE研究的合作者之一。

　　

来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心(UT Health SAN ANTONIO)的研究人员发现了61个与中风相关的额外基因位点和6个基因，这些基因是预防或治疗中风的药物治疗的潜在靶点。这些研究结果发表在9月28日的《自然》杂志上，研究对象是来自5个不同祖先的250万人，其中超过20万人患有中风。GIGASTROKE财团的成员进行了这项研究。

中风是全球第二大死亡原因，约占死亡总人数的12%，是寿命丧失或残疾的主要原因。基因座是基因在细胞中染色体上的物理位置，被称为基因街道地址。

《自然》杂志这篇文章的合著者Sudha Seshadri医学博士是UT卫生圣安东尼奥分校Joe R.和Teresa Lozano Long医学院的神经学教授，也是该机构格伦比格斯阿尔茨海默症和神经退行性疾病研究所的创始主任。她领导CHARGE的神经学工作组，这是一个促成了新发现的国际财团。

“这篇论文研究的人口具有相当大的全球代表性，包括非洲、南亚、东亚、欧洲和拉丁美洲。”有趣的是，美国的拉美裔人口仍然没有得到很好的代表，所以仍有工作要做。”

中风是痴呆症的一个主要风险因素，而且这些情况之间有很大的重叠。中风会影响小血管、排列在血管上的内皮细胞，以及对血管形成和其他功能非常重要的周细胞。血管认知障碍和痴呆也会影响小血管、内皮细胞和周细胞，Seshadri说。

研究合著者Claudia Satizabal博士说:“中风和痴呆之间有共同的生物学，在这个项目中使用的研究中风遗传学的方法将使我们在研究痴呆方面更强大。”Claudia Satizabal博士是德克萨斯大学圣安东尼奥分校的人口健康科学助理教授，也是格伦比格斯研究所的研究员。

合著者Muralidharan Sargurupremraj博士在加入格伦·比格斯研究所之前，曾与法国波尔多的合作者在全球倡议中工作，他说，这个庞大的项目显示了使用多种方法的效用，“从基因位点，从基因变异，到识别可能是中风药物靶点的分子和途径。”

目前在阿尔茨海默病和相关痴呆中已知的药物靶点到目前为止还没有导致有效的治疗。她说:“我真的认为，发现并研究新的生物学是寻找治疗痴呆症的新药物靶点和药物的最有前途的途径之一。”

她说，在未来10年里，在GIGASTROKE研究结果等研究的推动下，痴呆症临床护理将“进展到提取患者的血液样本，观察患者的基因，从而了解大脑中发生了什么，并进行针对性治疗。”

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Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries