《Science》预防和胶质瘤的一条重要线索

人们发现了预防和治疗脑胶质瘤的一条重要线索。这项研究为了解胶质瘤发展背后的生物学变化提供了一个难得的窗口。

　　

多伦多西奈山医院的Lunenfeld-Tannenbaum研究所(LTRI)、梅奥诊所综合癌症中心和梅奥诊所个性化医疗中心领导的研究发现了预防和治疗脑胶质瘤的一条重要新线索。这项发表在《Science》杂志上的研究为了解胶质瘤发展背后的生物学变化提供了一个难得的窗口。研究人员发现，携带种系变异rs55705857 DNA变化的动物模型，与没有这种变异的动物模型相比，发生胶质瘤的频率更高，时间更短。除了脑瘤，研究结果还与其他癌症和疾病有关。

“虽然我们对编码蛋白质的基因中的种系改变的生物功能有了很大了解，但我们对编码蛋白质的基因之外的种系改变的生物功能却知之甚少。”在某种程度上，这些种系的改变与细胞中的其他突变相互作用，加速了肿瘤的形成，”罗切斯特市梅奥诊所的遗传学研究员、医学博士Robert Jenkins说。“基于对其作用机制的这一新的理解，未来的研究可能会导致针对rs55705857突变的新的和具体的治疗方法。”

这项研究提供了新的知识，可以帮助临床医生在手术前确定患者是否患有胶质瘤。

“我们预期rs55705857会加速低级别胶质瘤的发展，但我们对这种加速的幅度感到惊讶，”联合第一作者Daniel Schramek博士说，他是Lunenfeld-Tannenbaum研究所的研究员。

Schramek说，除了与癌症和其他疾病的发生有关的基因外，还有许多改变，可能有数千种，但只有极少数人了解其作用机制。这项研究表明，借助现代分子/细胞生物学的工具，有可能破译这种改变的大部分作用机制。

Connor Yanchus, Kristen L. Drucker, Thomas M. Kollmeyer, Ricky Tsai, Warren Winick-Ng, Minggao Liang, Ahmad Malik, Judy Pawling, Silvana B. De Lorenzo, Asma Ali, Paul A. Decker, Matt L. Kosel, Arijit Panda, Khalid N. Al-Zahrani, Lingyan Jiang, Jared W. L. Browning, Chris Lowden, Michael Geuenich, J. Javier Hernandez, Jessica T. Gosio, Musaddeque Ahmed, Sampath Kumar Loganathan, Jacob Berman, Daniel Trcka, Kulandaimanuvel Antony Michealraj, Jerome Fortin, Brittany Carson, Ethan W. Hollingsworth, Sandra Jacinto, Parisa Mazrooei, Lily Zhou, Andrew Elia, Mathieu Lupien, Housheng Hansen He, Daniel J. Murphy, Liguo Wang, Alexej Abyzov, James W. Dennis, Philipp G. Maass, Kieran Campbell, Michael D. Wilson, Daniel H. Lachance, Margaret Wrensch, John Wiencke, Tak Mak, Len A. Pennacchio, Diane E. Dickel, Axel Visel, Jeffrey Wrana, Michael D. Taylor, Gelareh Zadeh, Peter Dirks, Jeanette E. Eckel-Passow, Liliana Attisano, Ana Pombo, Cristiane M. Ida, Evgeny Z. Kvon, Robert B. Jenkins, Daniel Schramek. A noncoding single-nucleotide polymorphism at 8q24 drives IDH1 -mutant glioma formation. Science, 2022; 378 (6615): 68