科学家们获得480万美元用于研究“不治之症”的基因疗法

加州再生医学研究所授予加州大学圣地亚哥分校的研究人员480万美元，用于推进一种治疗弗雷德里奇共济失调的基因疗法，这是一种罕见但毁灭性的神经肌肉疾病。

　　

   

   

图片:Stephanie Cherqui博士，是加州大学圣地亚哥医学院儿科系的副教授。    

图片来源:加州大学圣地亚哥分校健康科学学院

弗里德赖希共济失调(FA)是一种遗传的退行性神经肌肉疾病，最初损害运动功能，如步态和协调性，但可导致脊柱侧弯、心脏病、视力下降和糖尿病。认知功能不受影响。五万分之一的美国人患有足FA。

加州大学圣地亚哥医学院儿科学副教授Stephanie Cherqui博士说:“这是一种没有治疗方法的可怕疾病。”“这是一种进行性疾病，会导致运动技能的丧失和肌肉退化，最终在发病10到15年内无法行走。心脏异常也会导致过早死亡。平均死亡年龄通常在35岁左右。”

切尔基开展研究，寻找FA的治疗方法，特别是基因疗法修复或取代导致该疾病的突变基因的潜力。2017年，她发表的研究结果显示，将野生型造血干细胞和祖细胞(HSPCs)单次输注到FA小鼠模型中，可显著阻止细胞损伤，这表明了一种目前被认为是无法治愈的疾病的治疗方法。

2020年，Cherqui和同事发表了研究结果，具体描述了来自FA患者的造血干细胞的CRISPR-Cas9基因编辑如何工作。造血干细胞能够发育成各种类型的血细胞。CRISPR-Cas9是一项允许科学家通过删除、添加或改变DNA序列部分来编辑基因组的技术。

2022年11月29日，加州再生医学研究所(CIRM)授予Cherqui和他的同事480万美元的赠款，以推动这种方法更接近临床试验。这笔资金将用于开发一种基于基因编辑的造血干细胞和来自FA患者的祖细胞的治疗方法，这些细胞将作为一次性的终身治疗重新注入。

“如果成功，这种方法可以预防FA的神经和心脏并发症，”Cherqui说，“并解决这种疾病的紧迫和系统未满足的医疗需求。这种基因治疗移植从未被测试用于FA或任何其他线粒体疾病，所以从这个意义上说，它是独特的。”

Cherqui补充说，使用基因编辑技术，如CRISPR/Cas9，来治疗FA也可以产生新的视角，适用于其他涉及线粒体功能障碍的疾病。

CIRM还宣布向位于加州的生物技术公司Mazhi Therapeutics拨款400万美元，该公司正在开发罕见遗传神经发育障碍的治疗方法。这笔资金将用于开发一种治疗皮特-霍普金斯综合征的基因疗法。皮特-霍普金斯综合征是一种极其罕见的遗传神经系统疾病，会导致儿童的智力残疾、语言障碍和呼吸问题。

Mazhi拥有加州大学圣地亚哥分校开发的授权技术。今年早些时候，加州大学圣地亚哥分校医学院教授、加州大学圣地亚哥分校干细胞项目主任、桑福德再生医学联盟成员Alysson R. Muotri博士和他的同事发表了一项研究，描述了如何使用基因治疗工具和人类大脑类器官能够逆转导致皮特霍普金斯大学的基因突变的影响。Muotri将担任Mazhi的顾问。

Muotri说:“我们的想法是，Mazhi将完成所有的体内毒理学工作，以确保基因治疗方法对人类是安全的，这样我们就可以接近临床试验。”

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