Akoya珍珠美丽背后的分子指纹

　　

       

研究人员已经构建了一个高质量的、染色体规模的珍珠牡蛎基因组。       

• 在日本，珍珠贝是水产养殖的关键动物，因为它们能产出珍贵而美丽的珍珠。

• 在过去的20年里，由于各种原因，包括疾病，Akoya珍珠的产量从每年约7万公斤下降到每年仅2万公斤。

• 研究人员已经建立了一个高质量的、染色体规模的珍珠牡蛎基因组，目的是发现有弹性的变异，并更多地了解它们的潜在遗传学。

• 利用先进的技术，科学家们不仅构建了一组染色体的基因组，而是构建了两组染色体的基因组，揭示了个体内基因库的意想不到的多样性。

• 一个至关重要的发现是发现了多种负责免疫的基因，这表明有可能培养出具有弹性的牡蛎品种。

珍珠牡蛎壳里的珍珠。珍珠贝在日本是重要的产品，因为它们能生产出漂亮的珍珠，被人们用来做项链、耳环和戒指。

在日本，珍珠贝是一种重要的水产养殖动物，因为它们能产出美丽的珍珠，这些珍珠被用来制作项链、耳环和戒指。在20世纪90年代初，这个水产养殖业每年带来约880亿日元的收入。然而，在过去的20年里，新的疾病和赤潮使日本的珍珠产量从每年约7万公斤下降到仅2万公斤。     

现在，研究人员已经构建了一个高质量的、染色体规模的珍珠牡蛎基因组，他们希望可以用来寻找有弹性的菌株。这项研究由冲绳科学技术研究所(OIST)的科学家与K. MIKIMOTO & CO.， LTD，珍珠研究所和日本渔业研究和教育厅等其他一些研究机构合作，最近发表在《DNA Research》杂志上。

“建立基因组非常重要，”两位第一作者之一、OIST海洋基因组学部门的科学家Takeshi Takeuchi博士说。基因组是生物体的全部基因，其中许多基因对生存至关重要。有了完整的基因序列，我们可以做很多实验，回答有关免疫和珍珠如何形成的问题。”

一个有机体维持其生命活动所必需的遗传信息被称为基因组。在基因组解码中，从单个细胞中提取DNA，进行碎片化和分析。然后重建DNA序列片段以获得基因组组装。有性繁殖的动物从母亲那里遗传一组基因组，从父亲那里遗传一组基因组。一组来自父母一方的基因组信息被称为单倍型。(i)在具有遗传多样性较小的已建立菌株或物种的实验生物中，个体拥有两组几乎相同的基因组。因此，单倍型合并的基因组组装将与原始个体的两组基因组相似。(ii)在遗传多样性较高的生物中，如野生动物，单倍型之间的DNA序列存在较大差异。使用传统方法可以得到两个单倍型的基因组组合。它可能会丢失基因组信息。(iii)本研究使用最新的测序仪获得了更长、更准确的DNA序列。两个单倍型分别重建。       

2012年，Takeuchi博士和他的合作者发表了日本珍珠牡蛎(Pinctada fucata)的基因组草案，这是第一批对软体动物进行基因组组装的物种之一。他们继续进行基因组测序，以建立一个更高质量的染色体规模的基因组组装。

Takeuchi博士接着解释说，牡蛎的基因组由14对染色体组成，一组遗传自父母双方。每对染色体携带几乎相同的基因，但如果不同的基因库有利于它们的生存，就会有细微的差异。

传统上，当基因组测序时，研究人员将染色体对合并在一起。这对于实验室动物来说效果很好，它们通常在染色体对之间具有几乎相同的遗传信息。但对于野生动物来说，在染色体对之间存在着相当数量的基因变异，这种方法会导致信息的丢失。

在这项研究中，研究人员决定在测序基因组时不合并染色体。相反，他们对两组染色体进行了测序——这是一种非常罕见的方法。事实上，这可能是第一次使用这种方法对海洋无脊椎动物进行研究。

因为珍珠贝有14对染色体，所以它们总共有28对染色体。OIST的研究人员Manabu Fujie先生和Mayumi Kawamitsu女士使用最先进的技术对基因组进行测序。另一位第一作者Yoshihiko Suzuki博士，OIST生态和进化基因组学算法的前博士后学者，现在在东京大学，Takeuchi博士重建了所有28条染色体，并发现了一对染色体对9的两个染色体之间的关键差异。值得注意的是，这些基因中有许多与免疫有关。

“一对染色体上的不同基因是一个重大发现，因为蛋白质可以识别不同类型的传染病，”Takeuchi博士说。

他指出，当这种动物被培养时，往往会有一个品系存活率更高，或者产出更漂亮的珍珠。农民经常用这种品系饲养两只动物，但这会导致近亲繁殖，减少遗传多样性。研究人员发现，在连续三个近交周期后，遗传多样性显著降低。如果这种多样性减少发生在与免疫相关基因的染色体区域，就会影响动物的免疫力。

Takeuchi博士总结说:“保持水产养殖种群的基因组多样性很重要。”

这项研究得到了下一代技术先进研究开发的特别计划项目“生物导向技术研究推进机构项目”的资助。

130年前，日本的Mikimoto Kokichi Mikimoto在世界上首次开发出人工养殖珍珠。即使在今天，它们也是日本出口的第二大海洋产品，仅次于扇贝。

然而，日本珍珠养殖的历史一直是与养殖环境中的疾病作斗争的历史。1996年出现的红色变色病造成的损害尤其严重。日本养殖珍珠的产量已大幅下降。近年来，由于病毒引起的疾病传播，珍珠养殖业再次面临重大问题。    

虽然疾病原因和对策的细节尚未确定，但有人指出，日本的珍珠养殖可能由于具有优越性状的珍珠牡蛎的近亲繁殖而出现遗传退化，难以应对各种环境变化和病原体的出现。

本研究结果对日本珍珠养殖的这一问题有所启发，具有重要的工业意义。此外，许多参与免疫系统的基因也已被鉴定出来。这也为珍珠形成本身的奥秘提供了洞察，比如为什么珍珠贝可以形成一层珍珠层来应对外部引入的外来物体。

日本珍珠贝生产的Akoya珍珠，以其独特而优雅的光泽，吸引了来自世界各地的人们，这是其他珍珠贝品种所没有的。本研究有望成为这一特性的遗传学阐释的开端。

参考文献:A high-quality, haplotype-phased genome reconstruction reveals unexpected haplotype diversity in a pearl oyster” by Takeshi Takeuchi, Yoshihiko Suzuki, Shugo Watabe, Kiyohito Nagai, Tetsuji Masaoka, Manabu Fujie, Mayumi Kawamitsu, Noriyuki Satoh and Eugene W Myers, 10 November 2022, DNA Research.